梁小雄综述，李兰，傅跃先审校

（重庆医科大学附属儿童医院，重庆400016）

儿童先天性鳃裂畸形的研究进展

梁小雄综述，李兰△，傅跃先审校

（重庆医科大学附属儿童医院，重庆400016）

鳃裂畸形；梨状窝瘘；瘘管；先天性疾病；综述

鳃裂畸形是由鳃沟或鳃囊发育异常所致的先天性疾病，按组织来源分为1、2、3、4四类，以第2鳃裂畸形最为常见［1］，为75%～90%，其次为第1鳃裂畸形5%～28%。由于第3、4鳃裂畸形诊断困难，文献报道中仅占1%～2%［2-4］，但临床中并不罕见，已成为研究热点。近期有研究发现，该病具有遗传倾向［5］。临床研究也发现该病常伴中耳、外耳道及耳郭等局部组织器官发育异常［6］。也有罕见的混合性鳃裂畸形报道［7］。该病多见且手术方式多样，但由于病灶复杂多样、局部重要组织器官解剖关系密切，术后并发症并不少见。因此，本研究结合国内外研究成果，对该病的发病特点、伴发疾病、遗传机制及诊疗方式进行综述。

1　鳃裂畸形的发病特点

1.1第1鳃裂畸形的发病特点先天性第1鳃裂畸形由胚胎发育过程中第1、2鳃弓未能正常融合所致，其最为复杂多变。病灶位于舌骨水平以上，常见于耳周，有窦、瘘及囊肿3种形式。绝大部分患儿均因耳郭周围组织感染就诊。囊肿感染形成局部脓肿，皮肤、黏膜破损后形成窦道。虽面神经来源于第2鳃弓，但第2鳃弓胚胎期发育时交叉覆盖于第1鳃弓，故第1鳃裂畸形与面神经解剖关系密切，穿梭于面神经及分枝之间［2-4，8-9］，致病灶切除困难，且容易复发［8，10］。

1.2第2鳃裂畸形的发病特点先天性第2鳃裂畸形是由第2鳃弓、咽囊和鳃裂发育异常所致。……