李璇

青岛市南区人民医院眼科，山东青岛　266000

TGFBI（βIGH3）基因及其相关的角膜营养不良

李璇

青岛市南区人民医院眼科，山东青岛266000

对于眼部疾病而言，角膜营养不良是引起眼部疾病的重要原因。基于角膜营养不良的特殊性，以及角膜营养不良对眼球造成的不良影响，只有认真研究角膜不良的成因及影响，并重点研究TGFBI（βIGH3）基因，才能从根本上解决角膜营养不良的问题，实现对角膜的优化，改善角膜的弹性及功能。为此，该研究应立足角膜研究实际，重点研究TGFBI（βIGH3）基因及其相关的角膜营养不良问题，通过实验研究的方式总结研究成果，保证角膜营养不良的问题得到缓解和改善。

TGFBI（βIGH3）基因；角膜营养不良；眼病治疗

对于眼部疾病的治疗而言，有效了解和研究眼角膜营养不良问题，是做好眼部疾病治疗的关键。从目前眼部疾病的成因来看，眼角膜营养不良问题，是造成多种眼部疾病的主要原因。因此，加强对眼角膜营养不良问题的研究，认真分析眼角膜营养不良的成因，是解决眼部疾病治疗问题的关键。结合当前眼角膜营养不良成因的研究。基因问题是眼角膜营养不良的主要成因。只有加强基因研究，并正确了解其对眼角膜营养不良的影响，才能掌握眼角膜研究质量，为眼部疾病治疗提供有力支持。

从目前眼部疾病的形成来看，眼角膜营养不良是造成眼部疾病的主要原因，为了有效的提高眼部疾病的治疗效果，应对研究们营养不良的情况引起足够的重视，并认真分析研究眼角膜营养不良的形成原因以及营养不良的具体表现，掌握眼角膜营养不良对眼部疾病的影响，使眼部疾病的治疗能够找准方向，保证眼部疾病治疗能够取得积极效果。

1　掌握不同种族中相同基因突变引起的角膜营养不良的情况

据报道，ACD、GCD、CDRB、LCD、CDTB分别由BIGH3基因的R124H、R555W、R124L、R124C、R555Q突变引起［1］。在对角膜营养不良情况进行研究过程中，不同族的基因突变会导致出现不同类型的营养不良现象。其中具体表现在以下几个方面。

1.1同一基因可产生不同的突变形式

从目前掌握的信息来看，同一基因可以产生不同种类的突变，突变形式的不同也导致了角膜的功能表现不同。由于角膜营养基因种类不多，在现有基因的基础上突变，成为了角膜发育以及营养不良问题的主要成因。因此，做好一遍形式的了解以及突变源头的分析，可以解决角膜营养不良研究中的源头问题，提高研究质量。在眼角膜发育过程中，眼角膜中的基因是决定眼角膜生长情况的关键，如果眼角膜的基因处于正常的生长状态，那么眼角膜发生疾病的概率就比较低，如果眼角膜发生了基因突变，并且基因突变朝着恶性的方向发展，那么眼角膜就容易发生疾病，对眼角膜的功能会产生较大的影响，进而导致眼角膜病变的发生，带来眼部疾病。基于目前的了解，眼角膜的同一基因突变也会导致不同的病变类型，因此，掌握眼角膜的基因突变情况，对眼角膜疾病成因的分析和疾病的治疗具有重要作用［2］。

1.2不同基因的突变产生的角膜营养不良表现不同

考虑到基因突变形式不同，以及基因突变后的种类较多，不同基因突变后产生的角膜营养表现都村庄一定的差异，导致了角膜基因研究应更加关注对源头基因，从掌握源头基因的特点入手，更好的分析源头基因引发的基因突变形式，为角膜基因研究提供有力的支持，解决角膜营养不良成因的研究问题。

对于眼角膜而言，眼角膜发生基因突变会导致眼角膜出现营养不良的情况，而眼角膜的营养不良将会直接导致眼角膜发生病变，给眼角膜的生长和使用带来不利的影响，使眼角膜的生长不能够满足实际需要［3］。从而加速了眼角膜的病变。因此，正确分析眼角膜基因突变情况以及基因突变给眼角膜营养不良的影响，才能够掌握眼角膜的生长状态以及基因变化情况。为眼角膜营养不良问题的解决提供良好的方法支持和基本信息支撑。

1.3掌握突变种类有助于提高角膜营养不良研究质量

对于角膜营养不良的研究人员，掌握基因突变的情况，以及基因突变的种类，和源头信息，有助于解决，请问研究的效果，对于提高请问营养不良的人就是你，有着重要的推动作。所以，只有做好角膜基因突变种类的研究，才能提高角膜营养不良基因成因研究质量，进而满足角膜基因突变研究需要，为角膜基因研究提供更多的理论支持和试验数据保障［4］。

从目前眼角膜基因突变过程来看，基因突变的种类对眼角膜的营养不良问题有着重要的影响，基于基因突变的恶劣影响，以及基因突变的不确定性，眼角膜营养不良问题的研究应当从基因突变入手，通过掌握基因突变的方向，根据眼角膜基因突变的情况，制定相应的研究措施和解决对策，保证眼角膜的营养不良问题能够得到有效解决，为眼角膜营养不良问题的解决提供更多的方法。因此，掌握基因突变的种类，对解决眼角膜营养不良问题具有重要作用。

2　正确分析突变基因的剂量效应

在BIGH3基因相关角膜营养不良的临床表现方面，患者发病年龄越早，病情越严重，其严重程度与基因突变的纯合或杂合状态有关。对于角膜营养不良情况的发生，基因突变是主要成因。考虑到基因突变种类以及基因突变情况的发生，正确分析角膜基因突变的剂量效应，对加深研究质量具有重要作用。

2.1掌握角膜营养不良患者的年龄特点

从目前掌握的数据来看，角膜营养不良的情况出现的时间越早，患者的眼部疾病的症状就越重，说明角膜营养不良对眼部疾病的影响是非常大的。因此，在角膜营养不良问题的研究过程中，只有认真分析患者的发病年龄特点，并掌握患者的年龄因素，才能为角膜营养不良问题的研究提供基础的数据支撑，保证角膜营养不良问题研究取得积极效果［5］。

在眼角膜营养不良问题的研究过程中，应当对眼角膜营养不良的患者种类进行有效的分析，其中应当根据患者的年龄特点，对眼角膜营养不良患者按照年龄进行分类，结合当前的研究数据，出现眼角膜营养不良问题的患者以中老年患者居多。注意分类不但为眼角膜营养不良问题研究提供了方向指导，同时也满足了眼角膜营养不良问题的研究需要，因此，应对患者进行正确分类，做到掌握患者的年龄特点，并按患者的年龄因素进行合理的分组，完善分组数据。

2.2掌握角膜营养不良的基因效应

对于角膜营养问题研究而言，基因效应是影响角膜营养的关键因素，从目前研究的数据来看，角膜营养问题主要来自于角膜的基因突变，如果角膜的基因发生了异常变异，则会导致角膜的营养发生变化，最终影响角膜的功能，使角膜出现营养不良问题。只有掌握基因效应，才能提高角膜营养不良问题分析质量，为角膜营养不良的分析提供有力的支持［6］。

从目前掌握的数据来看，眼角膜营养不良其主要原因在于基因突变，如果没有基因突变的影响，眼角膜发生营养不良的情况会比较少，也正是由于这项研究，对基因突变引起有了足够的认识，通过深入的研究，能够掌握基因突变对眼角膜营养不良的影响，使眼角膜营养不良的研究能够有更强的针对性，提高研究的整体质量。所以，掌握眼角膜营养不良的基因效应，是做好眼角膜营养不良问题研究的关键所在，只有认识到这一点，才能够保证眼角膜营养不良的研究取得实效。

2.3掌握角膜营养不良的表现形式

按照当前的研究需要，角膜营养不良的研究应关注营养不良的表现形式，通过对角膜营养不良表现形式的分析，来掌握角膜营养不良问题的详细情况，以此作为分析的着力点，提高角膜营养不良分析治疗。从目前掌握的信息来看，角膜营养不良情况的分类和表现形式，主要与基因突变有着直接的关系，只有认识到这一点，才能提高角膜营养不良问题的研究［7］。

在眼角膜营养不良问题的研究中，由于基因突变以及患者自身身体的影响，眼角膜营养不良的表现形式各不相同，为了提高眼角膜营养不良的研究质量，应当对眼角膜营养不良的表现形式进行有效的分析，并对已经掌握的眼角膜营养不良表现形式进行正确的分类。使眼角膜营养不良问题研究能够具有良好的指向性，为眼角膜营养不良问题的研究提供更多的患者依据。因此，掌握眼角膜营养不良的表现形式，是做好眼角膜营养不良问题研究的关键。

3　建立以基因为基础的角膜营养不良分类方法

该研究提出以遗传学为基础，即以引起特定类型角膜营养不良的基因为基础对角膜营养不良分类，如BIGH3基因突变营养不良、GSN基因突变营养不良、M1S1基因突变营养不良等。如果某一基因可发生多种突变，则在此大类中再划分亚类，如BIGH3基因R124突变、R555突变等［8］。

3.1明确基因对角膜营养不良的重要影响

从目前的研究结果来看，基因是引起角膜营养不良的主要原因，如果基因发生了恶性的突变，将会直接导致角膜营养出现多种问题。最直接的影响就是造成营养不足，不能形成完整的角膜，影响角膜的生长质量，使角膜在生长之后难以满足实际使用需要。为此，要重视基因造成的影响，全面分析及应对角膜营养不良的具体影响，提高记忆分析效果，保证角膜营养不良的研究能够找准研究方向和研究侧重点。从目前的研究来看，眼角膜营养不良的成因主要在于基因突变，基因突变对于眼角膜的生长有着重要的影响，基因突变不但决定了眼角膜的生长方式和生长过程以及生长质量，同时还对眼角膜的营养吸收状况有着重要的影响，结合当前的研究数据，基因突变成为了影响眼角膜营养不良的主要原因。只有认识到这一点，并根据眼角膜营养不良研究过程的需要对基因突变因素进行全面深入的研究，才能够保证眼角膜营养不良问题研究取得实效［9］。

3.2开展基因分析为主的角膜营养不良分类研究

为了提高基因研究效果，考虑到基金种类较多的特点，应对基因突变的种类进行合理分类，并找准基因突变的运动根据基因突变的具体形式，以及具体特点合理划分基因突变的类别，并按照基金的类别建立相应的数据库，有效掌握基因突变的形式和基因突变所产生的影响，为角膜营养不良问题研究提供良好的数据支撑和理论保证。

基于基因突变的影响，以及对基因突变因素的了解，在眼角膜营养不良问题研究过程中，应当对基因突变的种类进行有效的分析，并掌握正确的基因突变分析方法，为眼角膜营养不良问题研究提供明确的方向指导，使眼角膜营养不良问题研究能够取得积极效果。由此可见，开展正确的分类研究，对提高眼角膜营养不良问题研究质量和满足眼角膜营养不良问题研究需要具有重要作用，只有认识到这一点，并有效开展分类研究，才能够提升眼角膜营养不良问题研究实效［10］。

3.3有效运用角膜营养不良分析方法

除了要对基因突变进行分类之外，还要有效运用分类研究方法提高基金研究质量，掌握基因突变的发展形势以及发展特点，从而掌握基因突变的发生原因，为角膜营养不良问题研究提供良好的支持。从目前的研究来看，合理运用类别分析法，是掌握基因突变种类的有效方法，同时也是提高角膜营养不良问题研究质量的关键手段［11］。

基于对眼角膜营养不良问题研究过程的了解，掌握正确的研究方法，并在具体的研究过程中总结研究经验，形成新的研究模式，对提高眼角膜营养不良问题研究质量和推动眼角膜营养不良问题研究发展具有重要意义。从这一点来看，应当根据眼角膜营养不良问题研究的实际需要，制定具体的研究方法，并提高研究方法的针对性和实效性，使眼角膜营养不良问题研究能够取得积极效果［12］。

4　结语

通过该文的分析可知，在对角膜营养不良问题分析过程中，应重视基因突变所造成的影响，并将基因突变作为研究角膜营养不良的主要因素来对待，通过目前的研究数据以及研究结果来看，基因突变是造成角膜营养不良的主要因素，要想解决角膜营养不良问题，就要从基因突变的研究入手，积极干预角膜生长环境，改变基因突变轨迹，减少基因突变的发生，使基因变化能够按照预定的轨迹进行发展，避免角膜恶性突变的现象出现。更好的的为角膜研究服务，使眼部疾病治疗能够取得积极效果。

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［3］程玄，刘铁城，秦丽敏，等.一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析［J］.解放军医学院学报，2014，35（5）：477-480.

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TGFBI（Beta IGH3）Gene and its Associated Corneal Dystrophy

LI Xuan
Qingdao City People's Hospital of Ophthalmology，Qingdao，Shandong Proivnce，266000 China

In terms of eye diseases，corneal dystrophy is an important cause of eye diseases.Based on particularity of corneal dystrophy，and corneal dystrophy bad on the eye caused by the adverse effects，only a careful study of the causes and impacts of corneal bad，and focus on the research of the TGFBI gene（beta）IGH3，in order to fundamentally solve problems of corneal dystrophy，realize optimization of diagonal film，improve elasticity and the function of the cornea.To this end，we should be based on the studies of corneal and focus on the research of the TGFBI（beta IGH3）gene and its related corneal nutrition adverse problems.By way of experimental study and sum up research results，ensure corneal dystrophy of the problems have been alleviated and improved.

TGFBI（beta IGH3）gene；Corneal dystrophy；Eye disease treatment

R77

A

2096-1782（2016）10－0159-04

10.19368/j.cnki.2096-1782.2016.10.159

李璇（12984.4-），女，山东潍坊人，本科，住院医师，研究方向：眼科。

（2016-07-15）