仇子龙，李霄

孤独症的神经生物学研究

仇子龙，李霄

孤独症在1946年由美国医生Kanner发现并命名，其主要在幼儿中出现，临床症状有语言发育迟缓、社交沟通障碍及重复刻板行为等。近年来孤独症的临床发病率日益飙升，引起世界各国的广泛重视。经过医生与神经科学家数十年的临床与基础研究，目前认为孤独症/孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育性疾病（neurodevelopmental disorder），主要由遗传因素导致。本文从遗传分析，神经生物学研究及动物模型的构建角度逐一讨论孤独症研究的各个方面，并将国内近年来对孤独症研究在这些方面取得的进展逐一介绍，最后对孤独症的神经生物学研究进行总结与展望。

1　遗传分析

孤独症最早被发现时曾经被误认为是由父母的不当行为导致的疾病，直到发现孤独症的发病率在双生子及遗传关系密切的人群显著升高，研究者才认识到遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对孤独症人群的大规模遗传分析因此展开。近年来，世界各国都对多个孤独症的核心家系及孤独症的散发人群开展了大规模基因组关联分析（genome-wide association study）。但令人困惑的是，这些研究结果发现了众多基因突变位点与孤独症相关，但是却没有某几种基因占主导地位，表现为许多孤独症相关突变位点仅仅占整体孤独症基因突变的极少部分。

这些研究为孤独症的神经生物学研究提供了重要线索，首先提示作为一种复杂精神疾病的孤独症，很可能是一种多基因多位点致病的疾病。……