杨 平丁艳萍

CD2AP基因多态性与晚发性阿尔茨海默病相关性研究

杨 平1丁艳萍2

目的分析宁夏汉族人群CD2AP的rs9296559位点多态性与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）是否存在关联。方法采用病例-对照研究，提取研究对象的外周血DNA，用ARRAY iPLEX行CD2AP基因的rs9296559位点单核苷酸多态性（SNP）的表达分布情况。结果LOAD组和对照组的C等位基因频率分布比较差异有统计学意义（P＜0．001，OR＝1．52，95%CI：1．18～1．97）。结论CD2AP基因与宁夏汉族人群 LOAD有相关性，其rs9296559 SNP位点C等位基因为危险等位基因。

阿尔茨海默病；CD2AP基因；单核苷酸多态性

阿尔茨海默病是痴呆最常见的类型，晚发型AD（LOAD）占AD总数的95%以上，其病因并不十分清楚，被认为是环境和基因因素共同作用所导致的复杂性疾病，其最主要的易感基因是载脂蛋白E（ApoE）。近年来国外学者大样本量的高加索人群中对LOAD的全基因组关联研究（GWAS）发现了多个与AD发病相关的候选基因研究，如CD2AP基因［1］。本研究通过对LOAD的患者CD2AP基因的rs9296559的多态位点进行基因检测，探讨给该位点多态性与LOAD的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2012年1月～2016月10月在宁夏医科大学附属总医院神经内科门诊LOAD组患者389例，男178例，女211例，平均年龄（67.60±9.93）岁，正常对照组来自于上述就诊患者的配偶以及社区LOAD流行病学调查的正常人群共379例。男226例，女153例，平均年龄（68.50±9.06）岁。两组的一般资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 纳入与排除标准

（1）纳入标准：LOAD组入选患者均符合美国国立神经病语言障碍卒中研究所和AD相关疾病协会（NINCDS-ADRDA）临床诊断标准确定为“可能AD”的标准；（2）对照组纳入及排除标准：纳入标准：日常生活能力良好、MMSE≥28分，性别和年龄与患者组完全匹配。……