庄超，梁卉，丁雯雯

（山东省青岛市妇女儿童医院血液科，山东 青岛 266034）

儿童甲基丙二酸血症1例

庄超，梁卉，丁雯雯

（山东省青岛市妇女儿童医院血液科，山东 青岛 266034）

甲基丙二酸；血氨；遗传代谢；酸中毒

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，为常染色体隐性遗传病，是各种原因致体内甲基丙二酸蓄积的总称。其临床表现不典型，易误诊。现报道本院2016年3月确诊的1例甲基丙二酸血症。

1 临床资料

患儿，男，3岁7个月，因发热伴咳嗽3 d，呕吐2 d，精神差1 d入院。查体：嗜睡。皮肤弹性略差，心肺腹查体未见异常。毛细血管充盈试验约5 s。辅助检查：①血气分析：pH 7.218、二氧化碳分压10mmHg、氧分压90.6 mmHg；②电解质：钾4.8 mmol/L、钠130 mmol/L、镁0.64 mmol/L、钙2.15 mmol/L；③尿常规：酮体（+++）、糖（+）。入院后检查代谢三项：血氨69.9μmol/L、乳酸2.17 mmol/L、β-羟丁酸0.52 mmol/L；降钙素原2.13 ng/ml；血常规：白细胞0.9×109/L、蛋白浓度101 g/L、血小板37×109/L；骨随穿刺检查：粒∶红=24∶1，粒细胞胞浆颗粒增多增粗，可见空泡，红系占3%；淋巴系、巨核系增生活跃；头颅磁共振显示，双侧额叶皮层异常信号，脑白质内斑片状异常信号，考虑髓鞘化不良；脑电图显示，背景活动慢化；血串联质谱遗传代谢病检测，丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症；尿串联质谱遗传代谢病检测：甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高。结合血串联质谱遗传代谢病检测结果分析，提示甲基丙二酸血症。3-羟基丙酸及3-羟基丁酸增高，提示酮尿。

入院后给予低蛋白饮食，肌内注射维生素B12等治疗，5 d后采血复查串联质谱，丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值降低，病情好转出院，出院后患者病情平稳。……