查树伟* 许豪勤 吕年青 姜 晏

（江苏省计划生育科学技术研究所，江苏 南京 210036）

孕前耳聋基因筛查相关听力检查

查树伟* 许豪勤 吕年青 姜 晏

（江苏省计划生育科学技术研究所，江苏 南京 210036）

探讨在孕前检查中开展耳聋基因筛查有关体检听力检查和耳科听力诊断资料分析的应用研究。

孕前检查；耳聋；基因筛查；听力诊断

国家高度重视的预防和减少出生缺陷发生的“国家免费孕前优生健康检查项目”逐步实现城乡全覆盖，目前仍然在全力推进和提升服务质量，并为健康中国建设提供有力保障[1-2]。江苏在开展国家孕前检查项目工作的同时进行了孕前耳聋基因筛查分子水平医学检验[3]和孕前听力检查适宜技术应用研究。本文主要对与孕前检查和耳聋基因筛查相关的体检时听力检查方法和耳科专科听力诊断方法的应用意义进行探讨。

1　耳聋基因筛查

1.1耳聋和遗传性耳聋：耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病，也是临床上和孕前检查中常见的遗传病之一，并居各类残疾之首。遗传性耳聋是由于基因突变或染色体异常所致的耳聋，因父母的遗传物质发生了改变传给后代致聋，并在子孙后代中以一定数量出现，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。在遗传性耳聋中，合并有外耳畸形或者同时发生其他器官或系统疾病的为综合征型耳聋（SHI），约占30%；而没有视觉可见的外耳畸形及与耳聋同时出现的其他器官或系统疾病的为非综合征型耳聋（NSHI），约占70%。……