临床执业助理医师资格考试历年真题解析（二）

[A1型题]

1.21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽

B.张口伸舌，流涎多

C.皮肤粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神运动发育迟缓

答案：C

考点：21-三体综合征的临床表现

解析：本病主要特征如下。①特殊面容：鼻梁扁平、眼距宽、眼裂小；口半张，舌常伸出口外，流涎多；舌裂纹。②智能及体格发育障碍：中度智力低下；体格发育落后，性发育延迟。③四肢特点：四肢张力低下，皮肤细嫩，常有通贯手，手宽厚，小指短。故选C。

2.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A.低苯丙氨酸饮食

B.酪氨酸

C.四氢生物蝶呤

D.5-羟色胺

E.左旋多巴

答案：A

考点：苯丙酮尿症的治疗

解析：典型的苯丙酮尿症最主要的治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法，治疗的目的是预防脑损伤。故选A。

3.苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

A.肌张力增高

B.毛发、皮肤色泽变浅

C.尿和汗液有鼠尿臭味

D.智力低下

E.惊厥

答案：D

考点：苯丙酮尿症的临床表现

解析：苯丙酮尿症最主要的危害是神经系统损害，表现为智能发育落后。故选D。

4.典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

答案：B

考点：苯丙酮尿症的发病机制

解析：苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时，经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。……