王 鹏 综述 刘晓光 滕 泽 审校

(北京大学第三医院骨科，北京 100083)

·文献综述·

脊柱后纵韧带骨化的基因学研究进展*

王 鹏 综述 刘晓光**滕 泽 审校

(北京大学第三医院骨科，北京 100083)

脊柱后纵韧带骨化的发生是由环境、基因等多因素造成的。随着基因学研究的深入，目前认为基因突变是诱发后纵韧带骨化的重要因素。尽管目前在后纵韧带骨化疾病的基因学研究方面取得了一定的进展，但是仍然还未有确切基因显示与后纵韧带骨化关系密切，后纵韧带骨化的发病机制还需要进一步的探索。

后纵韧带； 骨化； 基因学

后纵韧带骨化(ossification of the posterior longitudinal ligament，OPLL)是椎旁韧带的病理性异位骨化疾病，脊髓和神经根的慢性受压可导致脊髓压迫症状及神经根病。OPLL疾病研究始于20世纪60年代，胸椎OPLL的发现较颈椎晚，直到1972年Nagashima[1]报道胸椎OPLL可以引起胸椎管狭窄症，胸椎OPLL才逐渐引起重视。OPLL疾病的基因学研究始于20世纪七八十年代，目前绝大部分研究成果来自日本学者。

由于OPLL的起病隐匿，发病进展缓慢，临床表现可以从无症状到严重压迫。该病主要发生在东北亚地区，日本流行病学调查[2]显示，该病的患病率为1.9%～4.3%，远远高于欧洲和美国地区的0.01%～1.7%。国内流行病学调查[3]显示，该病在中国北方地区颈肩痛患者中的发生率为0.44%～8.92%。Tsuji等[4]2016年报道的日本流行病学调查显示，男女的患病比率为2.7∶1，患病年龄主要是>40岁的人群。该病70%发生在颈椎，15%发生在胸椎[5]。OPLL在影像学的形态特征主要分为以下四型[6]：孤立型；节段型；连续型；混合型。O……