王璐颖,霍 然



综 述

Sturge-Weber综合征特点及诊断治疗研究进展

王璐颖,霍 然

Sturge-Weber综合征; 血管畸形; 癫痫; 青光眼; 血管瘤

Sturge-Weber综合征(sturge-weber syndrome，SWS)又称脑三叉神经血管瘤综合征，是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征，继神经纤维瘤病及结节性硬化病之后在神经皮肤综合征中位列第三[1]。其以颜面部血管畸形、软脑膜血管畸形及眼脉络膜血管畸形为基本病理改变，以沿面部三叉神经区分布的毛细血管畸形、癫痫、对侧偏瘫、智力减退及伴发青光眼等为主要临床表现，伴或不伴骨和/或软组织的过多生长。患者多为散发病例，部分呈家族性发病特点，患病率为存活婴儿的1/50 000至1/20 000[2]，随着更多病例被诊断，预计发病率更高。SWS患者多为儿童，常为单侧发病，至今尚未发现性别、地域及种族差异。目前，对于SWS的发病机制、病理表现及病理生理变化仍有大量问题需要探讨，临床医师对其临床表现的理解判断、辅助检查的应用以及诊断的水平也有待提高。笔者就SWS的发病机制、病理及病理生理变化、特征表现及治疗等方面综述如下。

1 发现及分型

1860年，S Schcrimer首次描述了1例相关病例； WA Sturge于1879年对1例同时存在面部、颅脑、眼部病理表现的儿童进行了较为全面的报道；随后S Kalischer及H Cushing分别于1897年及1906年证实了面部血管畸形及脑部血管异常间的联系；1922年，FP Weber第1次对本病进行放射线检查，发现该类患者颅内存在大片钙化灶；1936年，H Bergstrand首次使用Sturge-Weber综合征来命名这类疾病[3-5]。目前，此类疾病多以Sturge-Weber综合征命名，另外尚有以解剖或临床表现来命名的方式，如脑面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤综合征等。临床常用分类方法由ES Roach于1992年提出：Ⅰ型，同时有颜面部和软脑膜血管畸形，可伴青光眼，即经典型SWS；Ⅱ型，仅有颜面部血管畸形而中枢神经系统不受累，可有青光眼；Ⅲ型，孤立性软脑膜血管畸形，一般不伴青光眼。

2 病因

SWS是一种先天性的神经皮肤综合征，目前本病确切病因尚不清楚，以往多认为系胚胎发育4～8周时原始头部静脉丛发育异常导致，并有研究者在鸡胚上证明了此现象[6]。近年来逐渐认为,其胚胎期局部血管形成异常是由胚胎发育早期体突变导致的，并证实与导致微血管畸形的致病基因相同的GNAQ基因的体细胞突变与SWS有关[7]。

3 病理组化

3.1 面部 颜面部血管畸形由大量扩张的薄壁微静脉构成，无内皮细胞的异常增殖，尽管很多学者用“血管瘤”一词来描述面部病变，但根据John等[8]提出的基于血管内皮细胞生物学特性的分类方法，SWS患者面部病变属于单纯性毛细血管畸形，并非真正的血管瘤。其表现类似胚胎期毛细血管，主要位于真皮浅层，由于扩大的血管腔内充满乏氧血而呈葡萄酒色，并且由于其内皮细胞有丝分裂活性正常，血管畸形不会自行消退[9]。但由于SWS目前尚无统一诊断标准，也有报道综合临床、影像等各方面诊断为SWS的患者，在切除病灶后病理报告显示为海绵状血管瘤，其内皮细胞为增生异常的血管瘤内皮细胞[10-11]。故笔者认为SWS患者的异常血管团大多属于微血管畸形，但不能排除血管瘤的可能。

3.2 颅脑 SWS患者颅内常有脑膜增厚、软脑膜血管畸形、皮质脑回样钙化、脑萎缩等多样病理表现。⑴软脑膜血管畸形。软脑膜血管畸形是最基本的病理改变，以颞顶枕叶最常见，也可见于额叶，约15%SWS患者双侧脑叶受累。表现为脑膜增厚，软脑膜大量扩张、迂曲的薄壁小静脉及毛细血管，伴有血管壁内层变薄和海绵样变性，部分血管因透明变性而闭塞，出现纤维化倾向[12]，可发生颅内出血。畸形静脉网聚集于脑表面，与该处脑回粘连，偶见相连的小静脉深入皮层，脑皮质特别是第2、3层的毛细血管易受累[13]。同时邻近的侧支静脉也发生扩张、迂曲[9,14]，蛛网膜池扩大。⑵皮层钙化。软脑膜血管畸形常有管壁增厚、纤维化、钙化、血流淤滞及血栓形成，血流动力学改变致动脉灌注不足，使病变处软脑膜下皮层出现不同程度的多发性营养不良性钙化灶，并可贯穿整个皮层。钙化以沿脑回带状分布者多见，也有微小钙化灶的报道[15]，可能是钙化的初期阶段。钙的沉积可以是颗粒样松散分布，或呈更大直径的风团样分布[16]，以毛细血管及其周围为主，主要成分为磷酸钙[17]。⑶脑萎缩。受累脑组织常有局部萎缩，表现为脑回变窄，脑沟增宽。⑷其他。SWS患者还可见颅骨异常增厚，脑表面粗糙、质韧，灰白质分界不清，灰质灰红、质韧、有“砂砾”感，白质灰暗。镜下见皮层排列构筑紊乱，部分萎缩，神经元减少，胶质细胞增生，局部见形态异常神经元散在分布，也可见皮质发育畸形，如局灶性皮质发育不良和多小脑回畸形[10,18]。免疫组织化学显示神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMl32R阳性，提示部分神经元脱失，存在形态异常神经元；胶质纤维酸性蛋白及s-100阳性，显示星形胶质细胞增生[10,18-19]。

3.3 眼部 SWS眼部病理表现为结膜血管纡曲扩张，浅层巩膜有血管扭曲，眼底脉络膜增厚并有孤立性或弥漫性血管畸形，病变区血管充血，边界不清，但无脉管、内皮细胞及外膜细胞的增殖。

4 病理生理

4.1 面部 有学者认为，面部血管的扩张是对脑部静脉发育不良的生理性适应[20]。SWS软脑膜血管畸形导致静脉淤滞，压力增高，血栓形成并造成恶性循环，进入海绵窦的静脉血流不断增加，减少甚至逆转了眶静脉和海绵窦之间的压力差，沿着眼静脉、面静脉、颈静脉这一逆行通路，眶静脉及眼周围静脉等出现扩张，形成颜面部的微血管畸形[9]。由于与中枢神经系统相关的所有静脉包括头皮、眶周、脊髓静脉都是无瓣膜、双向血流的导血管，故原发于脑皮质引流静脉的病变进一步导致了SWS皮肤和眼部畸形，几乎所有微血管畸形都发生在头侧区域及腰骶部区域，正是因为脊髓导静脉的存在[5]。

4.2 颅脑 受累脑区静脉压力增高导致相应动脉压随之增高，使灌注减少，再加上癫痫发作时的明显盗血现象，患侧大脑半球的血流量显著低于对侧。病灶局部脑组织长期低灌注，引起皮层缺氧钙化、脑萎缩及皮层发育不良等一系列病理改变；同时静脉压力增高也使脑实质组织的压力增高，皮质代谢活性损害加剧；沿着轴突局限性的、非一致性的压力造成其他神经的变性和萎缩，多种因素共同诱发癫痫发作[9-10]。而癫痫发作又引起了大脑血流动力学改变，进一步加重了病灶的缺血缺氧性损伤。有学者指出，在脑静脉压力的升高过程中存在一“临界点”，当超过临界点时发生血管退化而加剧损伤[9]，这解释了不同SWS患者神经系统表现存在差异性的原因。目前多认为，SWS脑部病变区呈低灌注、低代谢改变，但也有研究指出癫痫发作时的SWS脑组织存在相对高灌注改变，与癫痫发作有密切关系[21]。除此之外，还有不同学者提出先天或后天性局灶皮质发育不良，可能是癫痫的发病机制之一[18]。SWS另一特征性表现为卒中样发作，推测其可能是由于反复血栓形成所致。卒中样发作及癫痫发作都会增加氧和葡萄糖的需求量，使脑损害进一步加重。

4.3 眼部 与颅内动脉灌注减少和静脉引流增加类似，眶静脉淤滞压力升高，导致了眼脉络膜毛细血管扩张并减少血流灌注，且与大脑脉络膜丛和软脑膜扩张的程度有关。液体和小分子蛋白从畸形的脉络膜毛细血管渗漏，积聚在视网膜下可继发视网膜脱离，还可致继发性视网膜色素上皮病变。部分SWS患者出现视网膜血管的改变，如视网膜静脉纡曲、动-静脉吻合，可能是脉络膜血管畸形压迫所致，也可能是合并视网膜蔓状血管瘤病，或属于广泛血管发育不良的一部分[5]。SWS眼部病理改变多导致青光眼，其主要机制有[22-24]：⑴房水分泌过多及葡萄膜血管的渗透性增加；⑵视网膜广泛脱离，虹膜新生血管形成，周边虹膜前粘连，使前房角结构异常；⑶浅层巩静脉压升高。一般认为早发型以房角发育异常为主，迟发型为巩膜上静脉压升高所致。

5 临床表现

SWS患者的临床表现主要有颜面部血管畸形，神经系统表现及眼部表现，可分为三征型和二征型。

5.1 颜面部血管畸形 颜面部皮肤血管畸形是本病标志性体征，表现为面部三叉神经分布区域的微血管畸形，单侧多见，双侧占15%[16,25]，典型者沿三叉神经Ⅰ、Ⅱ支范围分布，Ⅰ支最多见，Ⅲ支少见。一般认为单侧颜面部血管畸形中，两侧出现概率相近，但也有研究认为左侧较多于右侧[5]。面部血管畸形呈鲜红斑痣或海绵状血管瘤表现，平于或略隆起于皮肤，颜色呈红色、紫红色或暗红色，边界清楚，斑片状，压之稍退色或不退色，不痛。一般认为，血管畸形形态不随年龄增长而变化，但SWS面部血管畸形可随年龄增长而颜色加深，甚至可增大并突出于皮肤，偶可见SWS患者出生后逐渐出现面部血管畸形表现的报道，此外尚有治疗或刺激后凸起于皮肤者[22]。除三叉神经分布区域之外，偶有皮神经支配区域发生血管畸形的报道[13]，可延伸至耳郭、口唇、牙龈、软腭、悬雍垂、舌及咽喉等其他面部区域或颅部皮肤，甚至颈部、躯干、肢体也可波及，多分布在面部血管畸形同侧，也可在对侧[15]。此外，存在面部血管畸形患儿可见偏侧肥大，表现为面部皮肤组织肥厚，口唇肥厚。存在面部血管畸形的患儿中有8%～20%[16]会患Sturge-Weber综合征，当三叉神经第Ⅰ支分布范围内出现血管畸形时罹患SWS的可能性更大。此外，尚有患者无面部血管畸形表现，占SWS患者的5%～15%[12,15,25]，也有数据显示超过40%[18]的SWS患者不伴面部血管畸形。

5.2 神经系统症状 由于SWS患者累及软脑膜的血管畸形等一系列病理改变，导致患者出现神经系统症状，包括癫痫(75%～90%)、对侧偏瘫(30%)、智力减退(50%)、偏头痛(60%)、卒中样发作(33%)等。⑴癫痫。癫痫作为最常见的神经系统症状，有75%～90%的患者出现，双侧大脑半球受累者癫痫发生率可达93%[16]。癫痫发作约75%在1岁内出现，最常见的发作类型为血管畸形对侧部分运动性发作，并可继发全身性强直-阵挛性发作，严重者甚至发生癫痫持续状态危及生命，此外，婴儿痉挛和肌阵挛性发作、失张力发作、失神发作也有报道[26]，部分患者有短期成簇发作的倾向。一些患者癫痫发作前有发热、头痛的前驱症状，部分严重者发作后可合并Todd′S麻痹[15]。一般认为婴儿期发病者大多是难治性癫痫，可伴偏瘫、重度认知障碍，且有研究指出，伴有皮肤血管畸形者癫痫发病年龄相对较早[27]；而癫痫发病较晚的患者往往预后较好。⑵对侧偏瘫。30%SWS患儿会出现软脑膜血管畸形对侧的肢体偏瘫[28]。部分患儿出生后不久即发现一侧肢体无力，活动较对侧少，会走后表现为一侧下肢跛行，或/和手精细动作不灵活，并在病程中逐渐出现癫痫发作。部分患儿则在癫痫病程中逐渐出现一侧肢体无力，轻度偏瘫。⑶智力低下。约50%的SWS患儿会出现不同程度的智力发育迟缓，语言发育、认知能力及记忆力差[29]，尤其多见于癫痫发作频繁者[13,30]。⑷偏头痛。约60%SWS患者出现偏头痛，可作为癫痫前驱症状出现或能刺激癫痫发作[13]。⑸卒中样发作。SWS另一特征性表现为卒中样发作，发生率约为33%[16]，常见于刚学会走路、年龄较小的，有轻微头部外伤史的患儿，表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失，持续数小时到数周，发作可为丛集性，推测其病理机制可能是由于反复血栓形成所致，可继发偏头痛或癫痫。

5.3 眼部症状 有36%～70%SWS患者有眼部症状[31]，多见于血管畸形累及上睑或额部的患者，但小儿不明显。眼部症状常表现为血管畸形同侧青光眼，突眼；还可有斜视、同侧偏盲，视力减退，管状视野，角膜血管翳，虹膜缺损，虹膜异色，瞳孔异常，晶状体浑浊甚至脱位，白内障等[23,29]。其中，同侧青光眼最常见，有30%～70%的SWS患者伴发青光眼[25]，部分为先天性，几乎均于成年前发病。SWS伴青光眼的发病呈双峰向性[31]，根据其不同发病年龄和临床表现可分为2种类型[24]：⑴早发型。婴幼儿时期发病，临床表现似先天性青光眼，占60%～70%；⑵晚发型。青少年及晚期发病，临床表现与开角型青光眼相似。

5.4 其他症状 有报道指出SWS患者还可合并隐睾、脊柱裂、卵圆孔未闭等先天畸形，部分患者合并口腔症状[30]。

6 辅助检查

6.1 面部 针对一般血管畸形，临床上采用彩色多普勒超声检查即可清楚显示血管畸形的大小范围、皮下厚度及血供情况。笔者认为，对于怀疑SWS的患者，在首次就诊时除行超声检查外，可行CT或MRI检查，以明确病变畸形血管是否与颅内血管相通，为诊断治疗提供更全面的信息；而在后期随访、复查时行超声检查即可提供所需信息，判断治疗效果，并提示下一步治疗方案。

6.2 颅脑 对于患者智力障碍，可行简易智能量表智能测试、Gesell智力测验或韦氏智力测定。癫痫发作时脑电图检查可见异常放电。

CT、MRI、DSA及功能性MRI等均是SWS重要的影像学检查手段，可以反应SWS患者颅内多种改变，如颅内皮质钙化、脑回样脑膜强化、脑萎缩、脑实质内异常静脉畸形、颅骨增厚、侧脑室脉络丛扩大、皮髓交界处胶质增生等。⑴颅内皮质不同程度钙化。皮层表面脑回样钙化多认为CT显示最好，MRI亦可清楚见到。CT示脑回样分布的曲线状、平行线高密度影，即“轨道样”或“锯齿样”钙化，无累及白质区；有的可见软脑膜血管畸形下局部弥漫性高密度影，提示微小钙化[15]。CT增强可见脑回状强化的范围超出钙化灶的范围。钙化在MRI各个序列上均为低信号，又以磁共振磁敏感成像(SWI)显示最敏感[12]。有学者指出颅内脑回状钙化是本病的典型表现，青年期及以后的SWS患者90%可见脑回样钙化[18]，是影像学诊断SWS的主要依据。⑵不同程度脑回样脑膜强化。提示软脑膜血管畸形，MRI显示更清楚，而CT受钙化影响观察欠佳，但可看出强化范围大于钙化。CT增强扫描可显示皮质表面软脑膜的异常血管,脑回状增强并有向深部引流的扭曲静脉。⑶不同程度的局限性脑萎缩。包括脑回缩小、颅腔容积缩小、蛛网膜下腔增宽、病灶同侧脑室扩张并中线向患侧移位、颅骨肥大、病灶侧侧脑室脉络丛扩大强化等具体表现。脑萎缩在MRI上显示较CT清楚，增强MRI显示更优，T2加权像上可示皮质萎缩，是诊断本病的重要方法；少数患者T2加权像和水抑制序列(FLAIR)上可见类似腔隙性缺血灶和脱髓鞘改变的斑片状高信号影，考虑系动脉局部灌注不足所致，临床或可致卒中样发作[31]。CT增强上脑萎缩范围较大，常超出钙化及脑膜强化的范围。⑷脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形。MRI可见低信号流空血管，CTA、SWI、增强MRA及DSA均可直观显示，表现为病灶区域的皮层静脉、室管膜下及髓质静脉迂曲、增粗扩张，并互相交织呈网状。尤其DSA可分期显示异常静脉及毛细血管，清楚可见无异常动脉参与迂曲血管团的供血，但由于其有创、放射剂量大，不推荐作为常规检查[4]。⑸颅骨不对称，患侧板障局部增厚。有的可见与患侧钙化脑组织临近的颅骨板障明显增厚，CT骨窗显示清楚，MRI表现为高信号骨髓填充的板障明显增宽扩大。⑹侧脑室脉络丛扩大。75%患者可见病变侧侧脑室脉络丛增大、强化，内有粗大扭曲的血管等，在CT及MRI增强上均可见，MRI增强扫描的T1加权像更加精确。⑺皮层下胶质增生。MRI可见患侧不同程度条片状、云雾状异常信号，FLAIR显示最佳，其中范围广泛者伴皮髓质分界不清[4]。

CT 、MRI和DSA等均是SWS定性诊断和治疗后评估的重要手段，增强MRI可为本病的诊断提供重要资料，功能MRI为本病的病理及病理生理机制研究提供了更多信息，通过联合应用DTI、SWI、MRS、PET、SPECT等多种影像学手段还可评估SWS患者脑组织微观改变及代谢变化[9,18]。对于临床表现明显但影像学证据不足者可间隔复查，以免漏诊。

6.3 眼部 对SWS患儿应行常规视力、视野、裂隙灯显微镜、前房角镜、眼底镜及B超检查，并注意监测眼压，可选择性行神经纤维层光学相干断层扫描(OCT)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)、超声生物显微镜(UBM)、荧光素眼底血管造影(FFA)等检查[23-24]。

7 诊断

目前SWS尚无统一诊断标准，有学者认为面部、脉络膜及软脑膜3个部位中同时存在累及两个部位的血管畸形即可诊断[12]；也有学者指出典型的面部血管畸形是诊断基础，再加1个以上其他表现即可确诊，如有特征性的影像学改变即可确诊[11]；还有研究指出颅内软脑膜血管畸形及颅内钙化、局部脑萎缩的存在是诊断的必备条件，同时满足面部、神经系统及眼部临床表现及影像学证据者即可诊断为SWS[15]。参考以往文献，笔者提出SWS的诊断标准如下。

7.1 临床诊断 面部三叉神经区血管畸形、癫痫、青光眼三项中至少存在两项者。

7.2 临床怀疑 满足下两项中的任一项：⑴存在面部血管畸形及任何一项其他表现如智力减退、偏瘫、偏身萎缩、偏头痛、突眼、视力减退等。⑵存在神经系统表现中的任一项，并存在眼部表现中的任一项。

7.3 确诊 面部三叉神经区血管畸形、癫痫、青光眼三项中至少存在两项，并满足下列任一项：⑴影像学检查见颅内存在软脑膜脑回样强化，或存在皮质脑回样钙化及脑萎缩，或颅内软脑膜病灶切除病理诊断为毛细血管畸形。⑵眼科检查如B超、ICGA、FFA见存在脉络膜血管畸形。

目前对于SWS的认识尚不全面，诊断和分类方法尚不成熟，临床上需注意与动静脉畸形、节细胞胶质瘤、局灶性皮层发育不良、结节性硬化病、肿瘤中的钙化灶等相鉴别[10,12]。

8 治疗

目前SWS尚无有效根治方案，一般对各系统症状采取对症治疗。由于近几年GNAQ致病基因的发现，为SWS的病因学治疗提供了新视角，未来有希望通过抑制GNAQ体突变激活的Ras-Raf-MEK-ERK和HIPPO-YAP通路来治疗SWS[32]。

8.1 面部血管畸形的治疗 应根据血管畸形的大小、深度、血供情况等综合判断作出相应治疗，一般以对症治疗为主。对于深度0.2～0.3 cm以下者，可行595 nm脉冲染料激光治疗，但曾有研究报道SWS面部血管畸形激光治疗后血管畸形凸起及诱发癫痫的病例[5，22]，故对激光治疗的选择应慎重。对于位置较深，血流信号较丰富的血管畸形可以采用封闭治疗，临床常用的封闭药物有以曲安奈德为代表的糖皮质激素，以平阳霉素为代表的化疗药及以聚多卡醇为代表的血管硬化剂等。对于血管畸形切除应谨慎，若切除后有畸形血管团残留反而会刺激其增长，效果适得其反。对于药物治疗，一般认为普萘洛尔对血管畸形的消退有促进作用而对血管畸形无效，曾有学者报道口服普萘洛尔治疗SWS血管畸形后出现癫痫发作频繁的病例,考虑不排除普萘洛尔诱发或加重癫痫发作的可能[25]；近期还有学者提出将雷帕霉素应用于脉管畸形的治疗[33]，笔者认为，口服或外用普萘洛尔及雷帕霉素可作为尝试性治疗方案[32]。此外，通过对各种不同静脉高压紊乱的潜在病理生理学机制的理解，为SWS患者面部血管畸形的治疗提供了新的思路。有学者指出，在SWS中通过静脉或合成移植物改善皮质静脉引流，可能会成为新的治疗策略[5]。

8.2 神经系统症状的治疗 一般认为，SWS伴发癫痫首选药物治疗，部分患者可经药物治疗控制，但应谨慎部分药物对SWS患者产生的不良反应。对于药物难治性癫痫或症状严重者可考虑手术治疗，常用术式有局灶皮质切除术、低功率双极电凝热灼术、解剖性或功能性半球切除术、胼胝体切断术等，较大血管畸形可行介入栓塞联合手术切除[27]。有学者提出任何手术术中都应全程行脑皮质电图监测[13]，但也有学者认为不应过分强调其指导价值，以免过多切除非病理性皮质，而忽略病理皮质切除的彻底性[19]。关于手术时机的选择，多数学者认为因SWS颅内病变有进展趋势，且癫痫发作越早越容易发展成为难治性癫痫，因此，建议早期行手术治疗(一般<2岁)；但部分学者认为因手术风险、创伤大，恢复慢，术后并发症多且手术本身会引起脑部损伤及发育问题，早期手术需谨慎[19]。患者预后因病情轻重不同，异质性较大，且病情严重程度并不完全与颅内病灶的范围程度成正比[15]。但总的来说，伴有难治性癫痫的患者行脑叶切除术后癫痫症状可显著改善，甚至治愈[10]。对于频繁卒中样发作者口服小剂量阿司匹林可以预防血栓形成，减少其发作[34]。对于偏头痛者采取脱水降颅压、营养神经、药物预防等对症治疗，同时教育患者有规律的睡眠、饮食和锻炼也很重要。

8.3 眼部症状的治疗 对于青光眼主要是降低眼内压治疗，防止眼内压增高致视神经损伤，药物治疗为首选方法，但往往效果较差，对药物治疗无效者可采用外科手术，但手术并发症较多。对于早发型青光眼患者，主张在发病早期其视力、视野未发生明显改变时进行手术，效果较好，包括房角切开术、小梁切开术或联合小梁切除术；迟发型青光眼的治疗因手术治疗存在前房出血、爆发性及迟发性脉络膜上腔出血、术后浅前房、脉络膜脱离、渗透性视网膜脱离等较多并发症，故一般认为应先用药物保守治疗，如眼压控制不良再行手术治疗，并通过选择合适的术式，如滤过性手术(小梁切除术+抗代谢药物)、引流阈植入术、非穿透性深层巩膜切除术及破坏性的睫状体光(冷)凝术等，尽量减少并发症的发生[23-24]。综合来讲，置入限制性房水引流装置(Ahmed)成功率较高，术中、术后并发症较少[24]。作为SWS眼部另一大征象，脉络膜弥漫性血管畸形的治疗方法广泛，包括光动力学疗法、近距放射疗法、激光治疗、注射抗血管内皮生长因子等，但各种方法都作用有限[35]。此外，口服普萘洛尔对于弥漫性脉络膜血管畸形有一定疗效[36]。

9 总结

Sturge-Weber综合征作为一种多系统受累的临床综合征，其病因及发病机制尚不明确，病理及病理生理变化均较复杂，颅脑CT、MRI等影像学检查作为重要的辅助检查手段有助于该综合征的诊断，但其诊断及分类方法尚无统一标准，且尚无根治方法，临床多针对各系统不同表现对症治疗。

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250021 山东 济南，山东大学附属省立医院 整形美容外科

王璐颖(1994-)，女，山东济宁人，硕士研究生.

霍 然，250021，山东大学附属省立医院 整形美容外科，电子信箱：huoran@medmail.com.cn

10.3969/j.issn.1673-7040.2016.06.003

2016-05-03)