河南厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状分析

尹姗姗李向旭聂伟

(河南省医学科学院河南郑州450003)

【摘要】目的了解我省厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状，为政府决策提供依据。方法采用全国通用问卷“人类遗传资源研究及管理基本情况调查表”对我省涉及人类遗传资源的厅直医疗单位进行普查，并对其保存收藏情况，存在的问题等进行分析。结果7家单位涉及人类遗传资源收集和保藏活动，具备人类遗传资源保藏固定场所，配套设施完善;负责人类遗传资源材料收集保藏管理的专职人员441人，其中博士9人，硕士41人;保存健康人群样本225 260份，疾病人群样本45 821份，重要遗传家系遗传资源样本4 100份。2011年至2014年5月7家直属单位共承担人类遗传资源的科研项目55项，经费共计621万元，发表论文203篇，其中SCI收录20篇，出版科技著作3部，获得省部级科技奖励9项。结论对遗传资源研究成果分享缺少规范机制，遗传资源标本收集、存储存在重复浪费;资源存储规范和数据标准自成体系，存储遗传资源实物和数据的原始质量有待提高整合。建议注重中国人类遗传资源平台建设和覆盖

人类遗传资源(含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料)是研究生命规律，开展医学科学研究，控制重大疾病，推动新药创新，提升人民健康水平的重要资源。为有效保护和利用我国人类遗传资源，1998年科技部、卫生部联合制定了《人类遗传资源管理暂行办法》，对人类遗传资源的保护管理作出规定［1]。……