肖宏凯　蔡琴红　陈筱潮

【关键词】急性冠脉综合征；女性；诊疗

【中图分类号】R541.61 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2015.10..02

患者，女，23岁，因“反复胸痛1年，再发加重6 h”入院。患者1年前始出现典型劳力型心绞痛症状，但未引起重视且从未就诊。6 h前患者静息状态下再次突发胸痛，程度明显加剧，伴出冷汗、濒死感。既往曾在外院体检发现“血脂异常”但未治疗。已婚未育，月经正常。患者及其妹妹婴幼儿时期即被发现同时罹患全身多发性黄色瘤。

入院体检：体温36.9℃，脉搏80次/min，呼吸22次/min，血压120/80 mmHg（右），112/78 mmHg（左）。神清，双眼睑内侧、双手鱼际手背侧、手肘、臀部及足跟部等处可见多发黄色瘤，大小各异，呈米粒样或结节状（图1）；心脏相对浊音界无扩大，心率80次/min，律齐，心音稍低钝，各瓣膜区未闻及杂音及额外心音，双下肺野可闻及不固定少许湿性啰音。下肢无浮肿。

辅助检查：心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、avF、V5～V9导联ST段压低0.2～0.3 mV，avR导联ST段弓背样抬高0.1～0.2 mV。实验室检查：心肌损伤标志物：CTnI：1.588 ng/mL（正常参考值<0.15 ng/mL），血脂四项：总胆固醇（TC）16.76 mmol/L，甘油三酯（TG）1.6 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.64 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.85 mmol/L。急诊心脏多普勒彩色B超：室间隔心尖段、左室前间隔及前侧壁中段、心尖段变薄，室壁运动减弱，二、三尖瓣轻度返流，左室收缩功能正常低限。

诊治经过：结合患者发病特点、外周多发性黄色瘤、异常升高的低密度脂蛋白胆固醇、心电图改变及心肌损伤标志物，诊断家族性高胆固醇血症并发急性冠脉综合征（ACS）可能性大。患者入院后病情进展迅猛，持续胸痛不缓解并迅速出现急性肺水肿。紧急在CCU监护下给予床旁经右侧股动脉入径行主动脉内球囊反搏术（IABP），同时给予无创呼吸机正压通气呼吸支持，送心脏导管室急诊冠脉造影，结果显示：三支血管严重病变，左前降支开口完全闭塞，TIMI血流0级；左回旋支呈99%次全闭塞，TIMI血流1级；……