骆珊??罗方举??卓贵椰??黄琦玲??张爱玉

[摘要] 目的 探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。 方法 收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月～2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD，筛查CH，PKU，G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。 结果 1930例筛查新生儿中，CH，PKU，G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测，与同期对照组比较，筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义（P<0.001）。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段，可以起到早期诊断、干预的作用，从而减少新生儿的残疾发生率。

[关键词] 新生儿；先天代谢性疾病；苯丙酮尿症；疾病筛查；汕尾市

[中图分类号] R722.1 [文献标识码] B [文章编号] 2095-0616（2015）14-35-03

Research on the screening of neonatal diseases in Shanwei city

LUO Shan LUO Fangju ZHUO Guiye HUANG Qiling ZHANG Aiyu

Shanwei Maternal and Child Health Hospital， Shanwei 516600， China

[Abstract] Objective To explore the control effect of neonatal disease screening in Shanwei on genetic metabolic diseases. Methods Shanwei city maternal and child health care hospital were born in May 2013 to January 2015， 1930 children live births 3D acquisition of neonatal heel blood filter paper dried blood spot specimens and laboratory methods for detection of TSH， Phe， G6PD， CH screening， PKU， G6PD deficiency since. Early diagnosis and early treatment for children with birth defects. Results 1930 cases of neonatal screening， CH， PKU， G6PD deficiency and defect of 3 kinds of genetic metabolic defects caused by the rate of 33.7 per thousand. CH and PKU were evaluated and compared with the control group in the same period， and the difference was significant （P<0.001）. The rate of the necessity of the screening of medical personnel and the correlation between the knowledge rate of the screening and the relevant knowledge were significantly higher than those of the maternal and family members， the difference between the two groups was significant （P<0.05）. Conclusion Neonatal screening is a basic method to prevent and cure disability， improve the quality of the population， it can play a role in early diagnosis， intervention， so as to reduce the incidence of neonatal disability.

[Key words] Newborn； Congenital metabolic disease； PKU； Disease screening； Shanwei city

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生措施之一，是提高出生人口素质的一种筛查方法，新生儿疾病筛查现状的分析及给予相应的干预性措施的研究也已成为一种新趋势[1]。新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase，G6PD）缺乏症，是最常见的新生儿筛查疾病[2]。本研究对2013年5月～2015年1月汕尾市新生儿实施筛查，了解汕尾市PKU、CH及G6PD缺乏症的发病率，并对患儿进行早期干预。具体报道如下。

1 资料与方法

1.l 一般资料

汕尾市妇幼保健院自2013年5月～2015年1

月出生的1930例活产新生儿，调查同期的产妇及家属302例，年龄2l～33岁，平均（27.5±2.6）岁；医护人员18例，年龄18～50岁，平均（39.0±3.8）岁。

l.2 方法

1.2.1 标本采集及递送 采集出生72h后，充分哺乳的新生儿足跟血，滴于专用滤纸上进行检验。

1.2.2 实验室检测 依据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》要求[3]进行标本的采集。CH筛查采用用荧光酶免法，PKU采用荧光法进行筛查，严格按照相关制度，操作常规进行。对近2年新生儿疾病筛查率的情况进行分析比较。

1.2.3 诊断标准 全自动时间分辨仪检测静脉血TSH>4.10μU/mL，血清三碘甲状腺原氨酸（T3）<1.30nmol/L，甲状腺素（T4<69.0nmol/L，血清游

表2 筛查检出CH、PKU缺陷儿智能发育评价[n（%）]

组别 n 平均开始治疗年龄 正常 低于正常 智力低下

筛查组 10 20d 6（83.67） 4（13.33） 0

未筛查组 28 36个月 0 2（7.14） 26（92.86）

x2 9.015 4.531 16.317

P <0.001 <0.05 <0.001

离三碘甲状腺原氨酸（FT3）<4.50nmol/L，游离甲状腺素（FT4）<10.20nmol/L；或静脉血TSH>4.10μU/mL，T3正常，T4<69.0nmol/L或FT4<10.20nmol/L确定诊断CH。采用毛细血管电泳法测静脉血，血Phe≥20mg/dL，血酪氨酸正常，为经典型PKU；血Phe为2～20mg/dL为高苯丙氨酸血症（HPA）。对诊断患者进行尿喋呤分析，以鉴别四氢生物喋呤（BH4）缺乏症。

1.2.4 患儿诊治 CH均需甲状腺激素替代治疗，治疗目前首选L-甲状腺素钠，一旦确诊就立即治疗，开始治疗时间越早越好，甲状腺发育异常者，需终身治疗。PKU治疗原则也是一旦确诊就立即治疗。过多的苯丙氨酸及其代谢产物影响脑的正常发育，应设法使血苯丙氨酸接近正常浓度（3～15mg/dL）预防或减轻脑损伤。

1.2.5 新生儿筛查结果调查 采用问卷调查的形式进行，对2013年5月～2015年1月出生的新生儿人数、筛查的人数、未筛查人数、疾病筛查的种类及筛查阳性率等进行调查并对产妇及家属、妇产科在岗医护人员对新生儿疾病筛查相关知识的了解情况等进行问卷调查。问卷的内容包括疾病筛查的种类、方法、疾病阳性结果，产妇、家属、医护人员的年龄、职业及对新生儿疾病筛查相关知识的认知和对该筛查有无必要的认知等。

1.3 疗效判定

以智能发育结果作为疗效指标。有效：智能发育DQ（用Gesell法）或IQ（用小儿韦氏法）达正常（平常）（IQ或DQ≥90）或低于正常（平常）（IQ或DQ70～90）：无效：智力低下（缺损）IQ或DQ<70）。

1.4 统计分析

采用SPSS17.0软件包进行数据处理，计数资料以百分率表示，组间比较采用x2检验，P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 汕尾市1930例新生儿CH、PKU、C6PD缺乏症筛查结果

CH，PKU，G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.68‰。见表l。

表1 汕尾市1930例新生儿CH、PKU、C6PD缺乏症筛查结果

筛查项目 检出例数 缺陷检出率（‰）

CH 10 5.18

PKU 0 0

C6PD缺乏症 45 23.32

合计 65 33.68

2.2 筛查检出缺陷儿的转归

对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测，与同期对照组比较，筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义（P<0.001）。见表2。

2.3 医患双方关于筛查必要性及相关知识认知情况的比较

医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。具体见表3。

表3 医患双方关于筛查必要性及相关知识认知情况的比较 [n（%）]

组别 n 筛查必要性认知情况 筛查相关知识认知情况

医护人员 18 16（88.9） 17（94.4）

产妇及家属 302 152（50.3） 168（55.6）

x2 12.357 9.328

P <0.05 <0.05

3 讨论

新生儿疾病筛查可以对一些尚未出现症状的新生儿疾病起到早期诊断、干预的作用，从而避免了先天性疾病患儿在临床上出现症状后才进行诊断和治疗，以避免或减少对儿童造成不可逆的损害[4]。我国新生儿疾病筛查始于20世纪80年代，至2006年我国筛查人数已达到290万[5]。然而有些家长对新生儿疾病筛查认识不够，害怕查出疾病和无法治疗疾病，且加重心理压力[6-8]。因此，需要临床医务人员、政府及社会组织的大力宣传，提高新生儿家长对新生儿疾病筛查的依从性，保证所有的新生儿都能得到有效筛查，避免和防止儿童残疾[9-10]。

为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查在有条件开展的地方实施[11-12]。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚[13-14]。

如果治疗及时，与正常新生儿并无明显差异，不治疗则3～6月龄时开始出现特有的临床症状，此时即使治疗，智力也难以达到正常同龄儿的水平[15-16]。

本研究显示，1930例筛查新生儿中，CH，PKU，G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测，与同期对照组比较，筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有显著性（P<0.001）。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属，两组比较差异显著（P<0.05）。

综上所述，新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段，可以起到早期诊断、干预的作用，从而减少新生儿的残疾发生率。

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（收稿日期：2015-05-25）