凌显桢 莫丽莎

宜州市新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析

凌显桢 莫丽莎

目的 了解宜州市新生儿地中海贫血的发生率，探讨新生儿脐血筛查地中海贫血的意义，为临床诊断及预防提供依据。方法 采用美国Helena SPIFE 3000全自动血红蛋白电泳仪对1413份新生儿脐血标本进行琼脂糖凝胶蛋白电泳，并对Hb区带进行扫描定量分析。结果 在1413份脐血标本中共检出Hb Bart's阳性（≥1.0%）187例，阳性率13.23%。其中静止型96例、标准型86例、中间型4例、重型1例，阳性率分别为6.794%、6.086%、0.283%、0.071%。另外发现异常血红蛋白病2例，发生率为0.142%，其中HbD 1例，可疑β-地中海贫血1例。结论 使用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行定量检测，能有效地检出α-地中海贫血患儿，对开展新生儿α-地中海贫血的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。

α-地中海贫血；新生儿；脐血筛查；血红蛋白电泳；宜州市

α-地中海贫血（α-地贫）是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致α-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传溶血性疾病[1]。地中海贫血的诊断产生于20世纪80年代初期，其诊断研究经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性连锁分析等等，其中PCR体外基于扩增诊断分析应用较为广泛，在地中海贫血的研究分析中，得到了广泛的应用，受到了人们的关注。广西是地贫高发区，胎儿水肿综合征发生率为6.66‰，居出生缺陷首位，给家庭和社会带来沉重的负担[2]。本研究选择1413例新生儿的脐血进行检测，探讨广西宜州市地方新生儿地中海贫血的发生率，报道如下。……