杨　琴，丛　林，袁　静，方慧琴，陈　薇

337例胎儿超声软指标阳性染色体结果分析

杨琴，丛林，袁静，方慧琴，陈薇

摘要目的分析337例胎儿超声软指标（USMs）阳性的染色体结果，并探讨其与染色体异常的关系。方法对行产前诊断且USMs阳性的337例孕妇，统计染色体结果行回顾性分析，将研究对象分为单纯USMs阳性组（A组，186例；1项USMs阳性为A1组，150例；2项及以上USMs阳性为A2组，36例），USMs阳性合并高龄或唐筛高风险组（B组，82例），USMs阳性合并其他异常组（C组，69例），并分析其与染色体的联系。结果A1组、A2组染色体异常发生率比较，差异无统计学意义；A组与B组染色体异常率比较差异无统计学意义；A组与C组异常率比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论USMs阳性可能增加染色体异常风险，需正确评估其应用价值以减少不必要的有创产前诊断，但是合并其他结构异常，必须在染色体正常的前提下继续妊娠。

关键词超声软指标；染色体核型分析；产前诊断

随着超声诊断技术的发展与进步，超声软指标（ultrasound softmarker，USMs）在产前诊断过程中逐渐受到人们的关注与重视。胎儿USMs是指胎儿超声影像检查时发现的胎儿结构改变，但并非真正的胎儿异常［1］。USMs又称超声遗传标志物，主要包括胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、心室强回声、肠管强回声、肠管扩张、股骨或肱骨短小、单脐动脉、肾盂分离等［2］。这些表现也可能与一些染色体异常相

关，因此产前诊断过程中对于USMs的咨询和处理还是十分谨慎的。关于胎儿USMs阳性与染色体关系的问题，国内已见不少相关研究［3－5］，但省内尚未见报道。……