孕11～13周+6胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值

2015-07-18黄苑铭HUANGYuanming

中国医学影像学杂志 2015年8期

关键词：中脑丘脑脑室

黄苑铭 HUANG Yuanming

黄冬平 HUANG Dongping

吴子谕 WU Ziyu

邓雪红 DENG Xuehong

梁耀佳 LIANG Yaojia

梁耀园 LIANG Yaoyuan

论著 Original Research

孕11～13周+6胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值

黄苑铭 HUANG Yuanming

黄冬平 HUANG Dongping

吴子谕 WU Ziyu

邓雪红 DENG Xuehong

梁耀佳 LIANG Yaojia

梁耀园 LIANG Yaoyuan

目的探讨孕11～13周+6胎儿超声后大脑区域的脑部特征在诊断胎儿开放性脊柱裂中的价值。资料与方法采用经腹或经阴道超声，取125例孕11～13周+6正常胎儿和4例确诊为开放性脊柱裂胎儿，比较其颅内透明层、间脑及中脑的形态结构。结果125例胎儿颅内透明层能清晰显示，间脑和中脑呈现“8”字形态；4例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层消失，“8”字形态有不同程度的变形和扭曲。早孕期开放性脊柱裂胎儿的脑部因颅内负压而出现细微结构改变。结论对孕11～13周+6胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部特征的观察是早孕期开放性脊柱裂胎儿有价值的筛查指标。

脊柱裂，囊肿性；超声检查，产前；妊娠初期；脑

脊柱裂是胎儿常见的神经管畸形之一，我国的发生率为0.274%，其中开放性脊柱裂占30.9%[1]。产前超声诊断开放性脊柱裂主要在中孕期依靠头颅的间接征象如“柠檬头”、“香蕉小脑”以及直接征象如椎骨、皮肤缺损[2]。既往有早孕期诊断胎儿开放性脊柱裂的个案报道[3]，但是早孕期由于脊柱骨化未完全，超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等直接征象，而且缺乏可靠的颅骨和脑组织形态改变的间接征象，在早孕期大范围的诊断和筛查胎儿开放性脊柱裂中仍是一大挑战。本研究通过比较孕11～13周+6正常胎儿和脊柱裂胎儿的颅内结构，探讨此期胎儿超声后大脑区域的脑部特征在胎儿开放性脊柱裂中的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象选择2010年12月—2014年5月于广东省妇幼保健院行产前超声检查的孕11～13周+6胎儿，包括125例正常胎儿和4例经引产后证实为开放性脊柱裂胎儿，孕妇年龄18～42岁，平均（25.62±4.23）岁。125例正常胎儿均随访至出生确定其健康。

1.2 仪器与方法采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，实时四维经腹部探头和经腔道探头，频率分别为4～8 MHz和6～12 MHz。在胎儿头颅正中矢状切面及横切面上观察脑干和第四脑室脉络丛之间颅内透明层、间脑及中脑的形态。观察颅内透明层（intracranial translucency，IT）的平面和图像放大的要求与英国胎儿基金会测量颈项透明层（nuchal translucency，NT）的面部正中矢状切面相同[4]。在胎儿头颅横切面上观察丘脑、大脑脚和中脑导水管的形态。如遇胎儿孕周较小、颅内结构显示不清或孕妇腹壁脂肪厚者，改为经阴道超声观察。

2 结果

125例正常胎儿的IT能清晰显示，间脑及中脑在头颅正中矢状面上呈现“8”字形态，两者大小、形态、回声均接近，并且在孕11～13周+6内形态不因孕周增加而变化（图1A）；在头颅横切面上可以观察到位于大脑脚之间的含有脑脊液的中脑导水管，而且两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线所成夹角为锐角（图1B）。4例脊柱裂胎儿的IT不能清晰显示，“8”字形的丘脑和中脑有不同程度的变形或扭曲（图2A）；位于大脑脚之间的中脑导水管消失，两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线接近平行（图2B）。

图1 女，26岁。经腹超声正常孕13周胎儿头部的正中矢状切面示第四脑室清晰可见（箭），间脑及中脑在头颅正中矢状面上呈现“8”字形态（箭头，A）；经腹超声正常孕13周胎儿头部横切面显示大脑脚之间含有脑脊液的中脑导水管（箭），两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线所成夹角为锐角（两直线示，B）

3 讨论

多数开放性脊柱裂均与Arnold-Chiari II型异常有关，而这种异常通常是脑脊液渗漏到羊膜腔后，蛛网膜下腔低压引起脑组织向尾侧移位和阻塞性脑积水所致[5]。在中孕期，Arnold-Chiari II型异常表现为“香蕉小脑”和“柠檬头”[6]，是由于颅内低压、小脑蚓部疝入枕骨大孔及额骨相对于其他头颅骨对压力的改变较为敏感而出现内陷所致。但颅内压力下降并非马上伴随这2种形态学改变的出现，而是需要一定的时间，即绝大多数“香蕉小脑”和“柠檬头”征象出现在中孕期。“香蕉小脑”的形成和后颅窝池消失与开放性脊柱裂高度相关，不随孕周的改变而变化，在诊断中有较高的敏感性和特异性[7]。另外，由于胎儿脊柱在孕10周以前表现为低回声平行线，孕10周以后脊柱开始钙化，表现为串珠状平行强回声线，但骶尾部的钙化要到孕16～18周才能完成[8]。在此之前超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等直接征象。Sebire等[9]报道，在一项包括61 972例单胎妊娠的早孕期常规超声检查研究中，漏诊29例脊柱裂，均于孕中晚期超声检查时发现。本研究中，在早孕期胎儿NT超声检查发现的4例脊柱裂均未出现“柠檬头”征象。在早孕期难以发现脊柱裂可能与病灶大小和孕14周以前常规超声检查胎儿解剖结构中缺乏可靠的颅骨和脑组织形态改变的间接征象有关[2,10]。因此，目前超声诊断脊柱裂多集中在中孕期。

图2 女，25岁。经阴道超声胎儿头部正中矢状切面示孕11周+2胎儿IT消失（箭），“8”字形态的间脑和中脑有不同程度的变形或扭曲（箭头），经引产证实为开放性脊柱裂胎儿（A）；经腹超声孕11周+2胎儿头部横切面示大脑脚之间的中脑导水管消失（箭），两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线接近平行（两直线示，B）

国外有学者利用超声在孕11～13周+6胎儿面部正中矢状面和头颅横切面上后大脑区域结构的细微改变来诊断脊柱裂。Chaoui等[4]对200例胎儿进行回顾性分析，测量位于脑干和脉络丛之间的第四脑室来诊断开放性脊柱裂，由于第四脑室回声与NT相似，故命名为IT。正常胎儿IT测值随孕周增长而呈线性增加，并且在不同观察者及同一观察者间重复性好，其中发现的4例开放性脊柱裂胎儿的IT不能显示，其原因可能与第四脑室的腔隙较小、在脊柱裂孕早期即容易受到颅内负压的影响而被脑干压迫消失有关。Finn等[11]证实在早孕期胎儿头颅横切面观察后大脑区域的结构形态同样可以诊断开放性脊柱裂。既往研究在正常孕11～13周+6胎儿头颅横切面观察到位于大脑脚之间含有脑脊液的中脑导水管，两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线所成夹角为锐角；在脊柱裂胎儿中，位于大脑脚之间的中脑导水管消失，两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线接近平行，均反映了在早孕期开放性脊柱裂胎儿由于脊液渗漏和颅内负压，脑组织向尾侧移位，小脑蚓部疝入枕骨大孔使中脑导水管伸长、缩窄，下移的小脑可与延髓、脊髓粘连，导致小脑延髓池闭塞，第四脑室中央管、中脑导水管粘连等一系列变化[4,12]，故推断开放性脊柱裂胎儿中孕期“香蕉小脑”征象的形成和早孕期胎儿脑部特征的改变是在相同原因下不同时期的表现。Solt等[13]报道存在开放性脊柱裂胎儿而IT正常的情况，出现这一假阳性结果可能与胎儿额骨和上颚骨在超声上的声影衰减导致混淆了脑干、第四脑室以及后颅窝池有关。

本研究中，125例正常胎儿的IT能清晰显示，间脑及中脑在头颅正中矢状面上呈现“8”字形态，并且丘脑及中脑大小、形态、回声均较接近，大脑脚之间存在含有脑脊液的中脑导水管，而且两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线所成夹角为锐角。对个别腹壁脂肪厚的孕妇或孕周较小者，应用经阴道超声技术使探头尽量接近胎儿的头颅均可以获得满意的图像。4例脊柱裂胎儿的IT不能清晰显示，“8”字形态的丘脑和中脑有不同程度的变形或扭曲；位于大脑脚之间的中脑导水管消失，两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线接近平行。

本研究的局限性在于阳性病例数少，尚不明确其他疾病是否也会导致胎儿第四脑室低于正常值下限、间脑及中脑的“8”字形态改变，即特异性不确定；对于胎儿第四脑室超出正常值上限的病例未作进一步分析及回访；两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线所成夹角大小是否与脊柱裂病灶大小有关，上述问题有待进一步深入研究。

本研究中所需观察IT的面部正中矢状切面和头颅横切面均是孕11～13周+6超声常规所需要观察的切面，在这2个切面上测量NT和排除无脑儿、露脑畸形、全前脑等严重的神经管畸形。由于缺乏对大样本量早孕期开放性脊柱裂胎儿的回顾性或前瞻性研究，利用IT筛查脊柱裂胎儿的假阳性率、假阴性率和特异性尚不明确[14]，仍需大量阳性病例进一步研究。尽管有开放性脊柱裂胎儿而IT正常的假阴性结果报道，如果在胎儿早孕期发现第四脑室消失、“8”字形态的丘脑和中脑变形或扭曲、两侧丘脑和大脑脚外侧缘的切线接近平行，仍应警惕开放性脊柱裂的可能，并对胎儿进行详细的神经系统检查和相应的生化检查[9]。在实际工作中观察这些结构均需要将图像尽量放大并使用高分辨率的仪器和探头，在不同平面仔细分辨依次观察间脑、中脑、第四脑室、后颅窝池、NT、丘脑、大脑脚及中脑导水管，以免混淆上述结构。早孕期开放性脊柱裂胎儿的后大脑区域形态改变在这2个切面较容易被发现。

总之，对孕11～13周+6胎儿后大脑区域的形态结构进行观察，能够提高早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断率。

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（本文编辑张春辉）

Brain Characteristics of Open Spina Bif i da on Ultrasound at 11-13+6Weeks of Gestation

PurposeTo explore the clinical value of ultrasound in charactering brain anomalies in open spina bifida at 11-13+6weeks of gestation.Materials and MethodsAbdominal and transvaginal ultrasound was performed in 125 cases of normal fetus and 4 cases of conf i rmed open spina bif i da at 11-13+6weeks of gestation to compare the morphology of intracranial translucency (IT), diencephalon and midbrain.ResultsFetal IT was readily recognized in all 125 normal cases, with diencephalons and midbrain showing number "8" shape. In 4 cases of open spina bif i da, fetal IT cannot be identif i ed, and the expected "8" shape of diencephalon and midbrain was distorted.Conclusion Fetal brain characteristics including intracranial translucency and the shape of diencephalon and midbrain in 11-13+6weeks gestation are valuable ultrasound screening indicators for open spina bif i da.

Spina bif i da, cystica; Ultrasonography, prenatal; Pregnancy trimester, fi rst; Brain

广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇儿医院超声诊断科广东广州 510010

黄苑铭

Department of Ultrasound, Guangdong

Women and Children's Hospital, Guangzhou 510010, China

Address Correspondence to: HUANG Yuanming

E-mail: feiyongjun@126.com

广东省医学科学技术研究基金项目（C2014013）。

R714.53；R445.1

2015-01-07

修回日期：2015-05-25

中国医学影像学杂志