文图/《中国当代医药》记者 王 霞

随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去4年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。

基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。2014年12月，国家卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，国家卫计委发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开；而在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视。全国政协委员、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士认为，当前我国既要规范发展基因测序产业，同时也应在有条件的地区开设遗传咨询中心，培训专业人员，以此降低遗传病发生率和癌症死亡率，与国际先进医疗技术接轨，降低出生缺陷率，提高医疗水平，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。

贺林委员

我国基因测序产业亟待规范

贺林院士解释说，DNA检测实际上是广义的基因检测。……