余旭东， 杨文忠， 夏风， 兰为顺， 夏薇， 苏永学， 陈欣林， 杨小红， 涂武超



·儿科影像学·

MRI联合超声诊断胎儿结节性硬化症

余旭东， 杨文忠， 夏风， 兰为顺， 夏薇， 苏永学， 陈欣林， 杨小红， 涂武超

目的：探讨胎儿结节性硬化症(TSC)的产前MRI诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料，并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列，部分胎儿结合T1WI (FL2D)扫描。结果:产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例，MRI检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节，5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为TSC。胎儿脑部结节表现为T1WI稍高信号，HASTE序列低信号结节，以HASTE序列显示最佳。本组14例TSC胎儿9例终止妊娠引产，其中2例引产后标本解剖病检，证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节；5例出生后随访证实为TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后，MRI对诊断胎儿TSC颅脑病变敏感性高。MRI联合超声可以确诊胎儿TSC。

超声检查，产前； 磁共振成像； 胎儿； 结节性硬化症

结节性硬化症是一种侵犯多器官系统的常染色体显性遗传疾病。胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)以中枢神经系统损害最常见，还可伴有肾脏、心脏等多处脏器和组织损害，预后不良，严重影响患者生活质量[1]。80%患者在婴幼儿期或儿童早期即出现症状而就诊发现。随着人们对本病认识的提高，产前诊断的进步，TSC发病率已由千分之一降低为十万分之一。婴幼儿期或儿童期确诊此病的方法已较成熟，但是，如何在产前胎儿期准确诊断TSC尤为重要。……