居 燕 黄 帝

胎儿无脾综合征1例

居 燕 黄 帝

胎儿；无脾综合征；超声心动图；产前超声检查

1 病例资料

孕妇27岁, 宫内孕22～23周, 孕2产1, 第一胎体健。夫妻身体健康, 无既往病史, 无过敏史, 然而该孕妇曾于孕早期有感冒病史。因在外院产检时检出胎儿心脏结构异常来本院进行进一步检查。产前常规超声检查显示：胎儿双顶径56 mm, 头围202 mm, 腹围182 mm, 股骨长41 mm, 肱骨长39 mm,羊水最大深度60 mm, 后壁胎盘厚约28 mm。胎儿超声心动图检查示：胎儿脾脏未显示, 胃泡位于左侧腹腔偏后, 肝脏呈左右侧对称, 主动脉(AO)和下腔静脉(IVC)位于脊柱右侧,下腔静脉居于其前方。腔静脉与右侧心房连接, 两侧心房均未见肺静脉开口, 房间隔(IAS)仅见中段回声, 上下端均回声失落。室间隔基底部回声失落约4 mm, 房室瓣呈一组共同瓣。AO与右心室(RV)连接, 肺动脉(PA)与左心室(LV)连接, AO、PA起始部平行且主动脉内径大于PA, 主动脉瓣(AV)与肺动脉瓣(PV)活动自如, 两者呈并列关系且主动脉瓣居于右侧。心底切面心房后方见一额外血管左右汇合为一支向下穿过膈肌汇入门静脉系。

引产后尸解结果脾脏缺如, 心血管发育畸形(完全性心内膜垫缺损、大动脉转位、心下型肺静脉异位引流、房间隔缺损), 左右肺均为3叶, 对称性横位肝等, 这一结果符合无脾综合征的病理学特征。

2 讨论

无脾综合征(Ivemark综合征)是以先天性脾脏发育不全为特征, 伴有复杂心血管畸形及胸腹腔内脏位置和结构异常的临床病症［1-3］, 其特点是内脏发育倾向于对称性即成对的胸腹腔器官趋向右侧结构对称化, 故又称为右侧异构。1958年Polhemus等［4］将无脾综合征归纳为以下几点：① 先天性脾脏发育不全或缺如；② 伴有心血管严重畸形；③胸腹腔脏器结构和位置异常；④ 伴双侧肺多叶畸形与发育不全；⑤ 可以有多个系统及器官多发性畸形。因无脾综合征常伴随心脏的复杂畸形, 其中又以心房异构、肺静脉异位引流的发生率较高, 且影响外科手术方案的选择, 因此明确诊断十分重要。

无脾综合征的确切病因尚未完全明确, 目前有学者认为无脾综合征与胚胎阶段(胚胎5～6周)受到致畸因素的作用相关, 在致畸因素的作用下引起胚胎发育异常而形成多种畸形, 以致脾脏发育不全或缺如, 也有资料显示无脾综合征与染色体异常有关, 常为常染色体隐形遗传, 男性占优势［5］。脾脏的发生起始于胚胎第5周, 由胚胎背侧的间充质细胞逐渐发育而来, 脾脏是胚胎阶段重要的造血器官和储血器官, 也是重要的免疫反应器官。无脾综合征的患儿存在免疫缺陷［6］, 易引起机体抵抗力低下, 在新生儿期和乳幼儿期易出现反复感染, 甚至出现多系统栓塞进而导致心肺功能衰竭而死亡。据文献报道显示无脾综合征患儿1年内死亡率为80%, 2年内死亡率达88%［7］。因无脾综合征患儿出生后的生存率低, 病死率高, 因此产前超声诊断检查显得尤为重要。产前常规超声检查中若能诊断为无脾综合征, 建议应及时终止妊娠。过去无脾综合征的诊断主要依赖于尸检的结果, 近年来随着对该病认识的提高和影像技术的不断发展、进步,各种影像检查手段如超声检查、X线、心血管造影及核磁共振等被普遍应用到该病的诊断中。由于孕期情况特殊, 影像检查手段的选择备受瞩目, 而超声作为一种简单、无创、无辐射的影像检查手段, 无论是在胎儿时期还是在其出生后,早期诊断该综合征对提示预后和指导治疗都具有十分重要的意义。

常规超声检查显示胎儿脾脏是以胎儿胃部回声为声窗,横切面显示胎儿脾脏为胃泡上方半月形的低回声结构［8］, 冠状切面显示胎儿脾脏位于横膈与胃泡之间。胎儿脾脏随着孕龄增长而增大, 不同孕周有不同的正常值［9］。彩色多普勒超声可以显示出脾门部血管的血流信号, 可以有助于脾脏的确认, 然而在日常的超声检查工作中由于种种条件所限却难以清晰显示脾门部的血流信号。目前的产前超声常规检查中一般不包括脾脏的检查, 故脾脏在妊娠中晚期的常规检查中往往被忽视, 日常工作中发现大多数孕妇常因胎儿心脏结构异常就诊时而发现无脾综合征, 如在进行胎儿超声心动图检查时发现胎儿心血管严重畸形且合并有内脏位置异常时, 应注意观察胎儿脾脏并进行常规的胎儿脾脏扫查, 除此之外, 胎儿脾脏的检查对机器和超声检查者的要求均颇高, 这也是对此综合征产生漏诊的重要原因之一, 要在今后的日常工作中倍加注意。

［1］ 来茂德.脾脏畸形在新生儿畸形中的意义.浙江医科大学学报, 1989, 18(3):1271.

［2］ 乔淑萍, 李崇庆, 杨晓光, 等.无脾综合征一例.临床医学 , 1993, 13(6):2891.

［3］ 李开为, 刘剑新.新生儿无脾综合征一例.中华妇幼临床医学杂志, 2006, 2(4):2331.

［4］ Polhemus DW, Schafer WB.Congenital absence of the spleen; syndrome with atrioventricularis and situs inversus; case reports and review of the literature.Pediatrics, 1952, 9(6):696-708.

［5］ Agarwal H, Mittal SK, Kulkarni CD, et al.Right isomerism with complex cardiac anomalies presenting with dysphagia-A case report.J Radiol Case Rep, 2011, 5(4):1-9.

［6］ Phoon CK, Neill CA.Asplenia syndrome risk factors for early unfavorable outcome.Am J Cardiol, 1994, 73(16):1235-1237.

［7］ 高凤霞.无脾综合征1例.河北医药, 2006(28):2138.

［8］ 陈常佩, 陆兆龄.围生期超声多普勒诊断.北京 :人民卫生出版社, 2002:105.

［9］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社, 2003:320.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.16.149

2014-12-25］

225001 江苏省扬州市妇幼保健院