赵建华， 唐金海

乳腺癌专题

乳腺癌基础研究与精准医学

赵建华， 唐金海

乳腺癌诊治的快速发展离不开基础研究的支撑。随着分子生物学技术尤其是高通量测序技术的发展，乳腺癌基因组研究逐渐成为研究热点，乳腺癌易感基因相继被发现，为新药开发提供有意义的靶点，促进了乳腺癌发病机制和预后研究，推动了乳腺癌精准医学的发展。作者就乳腺癌的高通量测序、遗传学、表观遗传学、药物基因组学，以及精准医学在乳腺癌诊治领域的应用前景进行了阐述。

乳腺癌； 高通量测序； 遗传学； 表观遗传学； 基因组学； 精准医学

乳腺癌诊治发展很快，但离不开基础研究的支撑。随着分子生物学技术尤其是高通量测序技术的发展，乳腺癌基因组学研究逐渐成为关注热点，乳腺癌易感基因和致癌位点相继被发现，为新药开发提供了有意义的靶点，同时促进了乳腺癌发病机制和预后的研究，有力地推动了乳腺癌精准医学的发展。

1 高通量测序

高通量测序技术是可以对数百万个DNA 分子进行同时测序，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能的技术，也称为深度测序(deepsequencing) 或下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)[1-2]。目前已经证实乳腺癌易感基因BRCA1/2与家族遗传性乳腺癌发病的关系较为密切，遗传性乳腺癌患者约90%发生BRCA1/2突变；这两个基因的共同特点是外显子特别大，突变遍布整个基因，且不同突变类型及位点对乳腺癌、卵巢癌的影响风险不同[3]。……