胃肠间质瘤的免疫组化及基因突变分析

2015-01-13刘春样陈劼李惠王剑蓉

中外医疗 2015年20期

关键词：基因突变检测

刘春样，陈劼，李惠，王剑蓉

南京中医药大学附属医院江苏省中医院病理科，江苏南京 210029

胃肠间质瘤的免疫组化及基因突变分析

刘春样，陈劼，李惠，王剑蓉

南京中医药大学附属医院江苏省中医院病理科，江苏南京 210029

目的探讨胃肠间质瘤的免疫表型及c-kit和血小板源性生长受体α（PDGFRA）基因突变状态。方法应用免疫组化SP法检测110例GIST中Dog-1、CD117、CD34、SMA和S100的表达情况，应用直接测序法检测8例 GIST中c-kit及PDGFRA基因的突变状态。结果110例GIST中Dog-1、CD117、CD34、SMA、S100的阳性率分别为92.7%、93.6%、79.1%、44.5%、8.2%。8例GIST中c-kit突变率75%，PDGFRA突变率100%。结论免疫组化可区分大部分GIST病例，c-kit及PDGFRA突变检测对于Dog-1、CD117阴性病例有重要的鉴别诊断价值，并对靶向药物的应用有重要意义。

胃肠间质瘤；免疫组化；c-kit；血小板源性生长受体α基因

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GISTs）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状，由突变的c-kit或PDGFRA基因驱动[1-2]，可见于消化道的任何位置。过去，多数GISTs被诊断为平滑肌或神经源性肿瘤,1983年Mazur等首次提出GISTs的概念[3]。目前，GISTs的诊断依赖于结合组织形态学、CD117和DOG1免疫组化检测以及c-kit和PDGFRA基因突变的检测。该研究回顾性分析 2013年1月—2015年1月收集的南京中医药大学附属医院的110例GISTs的临床病理特点，并运用免疫组化方法检测Dog-1、CD117、CD34、SMA、S100的表达，其中8例包含c-kit、PDGFRA基因突变检测结果，探讨免疫组化结合基因检测对GISTs的诊疗价值。