丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na+离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑和自闭症。DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，调控多巴胺的作用。DAT基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。研究者们相信，两个突变均可能是罕见的早发型非典型性帕金森病单基因病因。

（丁香园）endprint