杨秀萍 赵建鹏 高峡 李天君 陈莉

孕妇，41岁，末次月经2010年10月18日，妊娠第1胎，妊娠19+4周，预产期2011年7月25日。无先兆流产，无接触毒害物质史，胎动正常，无妊高症，自述15岁月经初潮，月经周期4～6/30，经量正常，无痛经，无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查，3月10日抽血接受产前筛查。产前筛查:孕妇空腹抽取静脉血2～3 ml，分离血清。采用PE公司提供的DELFIA试剂盒，芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪，检测孕中期孕妇血清AFP和Freeβ-HCG及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数，采用Risks2T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。产前筛查结果见表1。筛查结果提示胎儿罹患21-三体的风险度为1/10，远远高出切值1/270。经医生宣教，孕妇选择做羊水细胞培养及羊水细胞染色体核型分析。于是2011年3月16日下午3∶00在B超引导下，成功抽取羊水约40 ml。将羊水1 500 r/pm×10 min离心，弃去上清，约留0.5 ml，加入羊水培养基 GiBCO Amnio MaxTM-Ⅱ(批号11269)约4.5 ml，吸管吹打均匀移入25 cm2培养瓶中混匀、编号。置37℃、5% 二氧化碳温箱中进行开放式培养。经7 d培养，细胞形态饱满，形成小克隆3～5个，中克隆3～5个，大克隆1～2个，原亮细胞增加，常规收获制备染色体标本，烤片，G显带。阅片计数中期分裂相30个，选择3个细胞进行核型分析，显示13号与14号染色体易位;同时多了一条21号染色体，属于先天愚型伴染色体易位的胎儿，染色体核型为 46，Xn，der(13;14)(q10;q10)，+21(图1、2)。

表1 产前筛查结果

图1 分裂相

图2 核型排列

3 讨论

唐氏综合征通常为先天性中度智力障碍，智商相当于同龄正常人的1/4～1/2。是由于第21号染色体增加了一条而导致的［1］。……