汤红英+鲁衍强+李瑛+李冬青+杨琦

[摘要] 目的 研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。 方法 采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率，并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。 结果 寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率，与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（P < 0.05）。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率，与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（P < 0.05）。MTRR A66G基因型和等位基因频率，与琼海地区差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区，存在明显差异。

[关键词] 单核苷酸多态性；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶

[中图分类号] R715.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2014）08（b）-0008-04

Polymorphisms of MTHFR and MTRR among the Han women in Shouguang City

TANG Hongying1 LU Yanqiang2 LI Ying2▲ LI Dongqing1 YANG Qi3

1.Department of Clinical Laboratory， Shouguang Women and Children Health Care Hospital， Shandong Province， Shouguang 262700， China； 2.Shanghai Institute of Targeted Therapy and Molecular Medicine， Shanghai 200433， China； 3.Center for Women and Children's Health， Chinese Center for Disease Control and Prevention， Beijing 100101， China

[Abstract] Objective To explore the 5，10-methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR） and 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase （MTRR） gene polymorphisms among the Han women in Shouguang City. Methods A total of 787 Han women were recruited. And their oral epithelial cells were collected to extract genome DNA in order to detect gene polymorphisms of MTHFR C677T， A1298C and MTRR A66G using fluorescence quantitative PCR. Then the results were compared with those in other cities in China. Results The frequency distribution of MTHFR C677T among Shouguang women was significantly different with Zhengzhou， Yantai， Zhenjiang， Wuhan， Deyang， Kunming， Huizhou， Qionghai （P < 0.05）. The frequency distribution of MTHFR A1298C among Shouguang women was significantly different with Yantai， Zhenjiang， Wuhan， Deyang， Kunming， Huizhou， Qionghai （P < 0.05）. The frequency distribution of MTRR A66G among Shouguang women was significantly different with Qionghai （P < 0.05）. Conclusion The MTHFR C677T， A1298C and MTRR A66G polymorphism distributions of Han women in Shouguang City are different with other regions， which have visible difference.

[Key words] Single nucleotide polymorphism； 5，10-methylenetetrahydrofolate reductase； 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

叶酸在人体的代谢需要大量的酶催化，其中5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase，MTRR）是完成叶酸代谢利用的关键酶，其基因多态性会影响到酶的活性，进而影响体内同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）水平。体内HCY在甲硫氨酸合成酶的催化下，以维生素B2为辅酶，接受5-甲基四氢叶酸提供的甲基生成甲硫氨酸。5-甲基四氢叶酸由MTHFR催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原而来，而维生素B12需要MTRR催化其甲基化维持辅酶的活性，使甲硫氨酸合成酶的催化反应正常进行。因此，这两种酶的活性与神经管畸形[1]、复发性流产[2]、妊娠期高血压[3]等疾病的发生密切相关，严重影响母婴健康。endprint

本研究针对寿光市汉族女性，开展大样本的分子流行病学调查，旨在阐明本地区人群MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的遗传特征，获取相关群体遗传数据，为个体化保健提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2011年12月～2014年1月到寿光市妇幼保健院进行孕前与孕期检查的汉族女性，排除籍贯非本市者，入组对象共787名，平均年龄（27.65±3.79）岁。……