朱翔 李红威 曹宝山 柳晨 梁莉 王玉湘 由江峰 高菲 马晓龙 刘岩 王华 张燕 陈剑 张波

肺癌是世界上死亡率最高的恶性肿瘤之一[1]。近年来，随着其发病率的节节攀升，以分子靶向治疗为核心内容的个体化治疗已经成为肺癌治疗的研究热点，肺癌相关靶向分子的检测也越来越受到关注。棘皮动物微管相关蛋白-间变性淋巴瘤激酶（echinoderm microtubuleassociated protein-like 4 gene and the anaplastic lymphoma kinase gene, EML4-ALK）融合基因是2007年Soda等[2]在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者的肿瘤标本中首次发现。EML4-ALK融合基因是由ALK基因在2号染色体短臂内倒位inv（2）（p21p23）与其相邻的EML4基因重接形成的。有研究[3]表明EML4-ALK可诱导肺癌发生，在给予ALK酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor,TKI）后肿瘤可迅速消退。克唑替尼（crizotinib）作为一种ALK-TKI，对存在EML4-ALK融合基因的肺癌患者进行靶向治疗，已正式应用于临床。已有研究[4]证实是否存在EML4-ALK融合基因对于克唑替尼的疗效密切相关。因此，对肺癌患者的EML4-ALK融合基因检测具有十分重要的意义[5]。2013年，我国出台了关于中国NSCLC ALK检测的相关指南[6]，因此，我们按照指南对实际工作中的病例进行ALK基因检测和分析总结，为深入研究我国肺癌病例中ALK融合基因状况及阳性病例的临床病理特征，从而为临床进一步的生物靶向治疗提供可靠的依据。

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因是与肺癌发生、发展密切相关的另一个重要的驱动基因。人们曾经认为EGFR的突变与ALK融合基因在同一个病例中是互相排斥的[7]，但随着ALK检测的大范围开展，人们发现了ALK与EGFR双突变的病例[8,9]，临床上这些双突变的患者对EGFR-TKI及ALK-TKI均可能有疗效[8]。……