殷竞争 丁雪冰 王雪晶 李 梦 滕军放#

1)郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052 2)河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 郑州 450052 3)郑州大学怕金森病及相关运动障碍疾病研究所 郑州 450052

Duchenne型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

殷竞争1，3)丁雪冰1，2)王雪晶1，2)李 梦1，2)滕军放1，2)#

1)郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052 2)河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 郑州 450052 3)郑州大学怕金森病及相关运动障碍疾病研究所 郑州 450052

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征。方法 收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果 DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，以肌无力、肌萎缩为特点，可伴肌肉假性肥大，血清肌酶水平异常增高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失，家系2先证者则为第8、9外显子重复突变，2个家系中的先证者基因均为纯合突变，且其母亲均为致病基因的携带者，符合X染色体隐性遗传的规律。结论 早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平，基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。

肌营养不良症；DMD基因；SCN4A基因；基因缺失；重复突变

进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy，PMD)是一组遗传性骨骼肌进行性变性的疾病。典型临床特征是缓慢进展的对称分布的肌无力及肌萎缩，常累及肢体和头面部肌肉，少数可累计心肌，无感觉障碍。……