任重鲁，李金明

(南方医科大学基础医学院生物信息学系，广东 广州 510515)

1 引言

微阵列技术源于斯坦福大学的cDNA芯片和Affymetrix公司的寡核苷酸探针技术，经过十多年的发展，现在已经成为生命科学研究中不可或缺的重要手段[1]，其高通量的特性成为研究人类疾病的有力工具。微阵列技术大致可以分为基因芯片、microRNA芯片、甲基化芯片以及蛋白结合芯片等，这些芯片产生了海量的待处理和分析数据。如何对微阵列数据进行准确而合理的分析，已成为有效应用微阵列技术的瓶颈问题，并已成为当前生物信息学的重要研究内容和研究方向[2]。

在人类疾病中，癌症(恶性肿瘤)因为较高的发病率和死亡率继续成为全球的负担[3]。癌症具有高度异质性，形态学相似、临床表现相似的癌症很可能需要不同的治疗方案[4]，相同病理分期的癌症却有着不同的预后表现[5～6]，这些都给癌症的临床治疗和术后辅助化疗带来不确定性。从分子生物学的角度去揭示癌症异质性，划分不同癌症亚型，用以辅助临床诊断、治疗癌症具有重要意义。在以往的研究中，科学家利用DNA微阵列或基因芯片技术及其后续数据分析，系统地揭示了卵巢癌[7]、前列腺癌[8]、乳腺癌[9]、胶质细胞瘤[10～11]等的不同亚型、预后相关的基因标签、复发相关的基因标签，癌症的发生发展以及转移相关[12～13]的基因和通路。主要使用的数据挖掘方法是对基因表达谱进行聚类发现和类别预测分析。通过基因筛选或特征提取获得信息基因，用之建立分类器，然后再考查信息基因的功能来对癌症亚型进行生物学的定义。……