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少肌症相关表型单变量与双变量GWAS 分析比较

2014-03-18高学文内蒙古自治区人民医院干部保健所呼和浩特010020

中国免疫学杂志 2014年10期
关键词:关联分析研究

海 荣 张 垒 高学文 (内蒙古自治区人民医院干部保健所,呼和浩特 010020)

瘦体重是少肌症重要的复杂性状。其性状值受到多个微效基因以及环境因素的影响,进行关联研究是为探索少肌症分子病理提供新线索的有效方法。Deng 等[1]研究显示,在美国白种人12q(Log of Odds Score,LOD=1.79)、17p(LOD=1.64)、5q(LOD=1.59)和7p(LOD=1.52)处可能存在显著影响瘦体重变化的数量性状位点。最近,Zhao[2]等报道5q(LOD=3.50)、15q(LOD=2.72)和7q(LOD=2.79)处可能存在显著影响瘦体重变化的数量性状位点。Deng 等[3]报道,6p(LOD=3.46)可能存在显著影响瘦体重变化的数量性状位点。Liu等[4]采用全基因组关联研究方法鉴定出与瘦体重显著相关的TRHR 基因。

AAM 是指女性的初次月经的年龄,月经初潮是女性性成熟的重要标志,也是女性具有生殖能力的生物学信号[5]。AAM 的提早和延迟对女性身体健康有很大的影响。AAM 是由多种遗传因素和环境因素决定[6,7],最近的研究表明遗传因素对AAM 有重要决定作用。从临床上来看,研究影响AAM 的遗传因素具有重要意义。

多变量分析是一种能同时考虑所有表型的好方法,目前认为在增加统计效力和参数估计精确性上比单变量分析更有优势。过去的多变量分析主要是采用双变量连锁分析为主,在当前疾病基因定位研究的前沿,连锁分析显然已经相对“过时”,目前,双变量连锁分析已经成功运用到疾病基因定位领域,但是关于双变量关联分析,研究得很少。到目前为止,运用基于GEE 理论进行多变量的关联分析方法只有Lange 等[8]发展的基于家系资料的多变量关联分析、最近Liu 等[9]发展的基于群体的关于两个混杂性状(一个质量性状、一个数量性状)的关联分析和Pei 等[10]发展的基于群体的两个数量性状的单体型关联分析。……

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