张海鸥(综述),丁传刚(审校)

(云南省第四人民医院儿科，云南 大理 671000)

热性惊厥(febrile seizures,FS)是指婴幼儿神经系统发育正常，在没有明确颅内感染和无热惊厥史时而出现的惊厥现象，是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,是儿科最为常见的一种临床急症[1]。FS为年龄相关性疾病,多见于6个月至3岁的婴幼儿。FS一般发生在上呼吸道感染急性期或其他感染性疾病的初期，当体温突然上升时突然出现的惊厥，但需排外颅内感染、中枢神经系统感染(如病毒性脑炎、结核性脑炎等)、颅内占位性性病变等疾病所致的抽搐。若小儿FS诊断、治疗及时，其疗效及预后均较理想。该文将对小儿FS的病因、诊断、治疗及全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)进行综述。

1 FS的病因

1.1感染 Kwong等[2]对伴流感病毒A感染与不伴该病毒感染的FS患儿进行比较发现，前者最高体温高于后者,惊厥开始前的发热持续时间短于后者。研究发现，人类疱疹病毒6型感染所致的幼儿急疹、肺炎、急性细菌性痢疾和肠道感染与FS的发病和复发有关[3]。也有研究指出[4]，肺炎球菌感染可能是FS的重要原因,其他如金黄色葡萄球菌、沙门菌和嗜血杆菌感染也可能与FS有关。

1.2遗传 目前研究证实FS发病具有显著的遗传倾向,迄今为止,随着现代分子生物学技术的广泛应用,FS候选基因位点已定位。FEB5与单纯型FS有关,FEB2与复杂型有关,FEB1、FEB3、FEB4出现在发展成为无热惊厥患儿的多数家族中[5]。微卫星技术家系连锁不平衡分析发现FS可能定位于19p13.3[6]。……