郭雅芹，邓 晖，冯加纯，孟红梅

肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X 连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，是第一个外显子雄激素受体基因CAG重复序列扩增所致。现将我院收治的1 例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。

1 病例资料

患者，男，46 岁，因右下肢无力19 y，双下肢无力8 y，左上肢麻木1 y，加重20 d 入院。患者于入院前19 y 无明显诱因出现右下肢无力，表现为蹲下后站起时费力，同时自觉右手活动笨拙，于当地医院给予营养神经等药物治疗半月后上述症状好转，遗留右腿轻微无力及右小指对指功能差，8 y 前出现双下肢无力，表现为行走一段路程后自觉双下肢发紧，双腿无力不能继续行走，休息后可稍有缓解，持续约2 y 后该症状略有好转，遗留有双下肢无力，上楼梯困难，足背屈困难，4 y 前出现双手手部肌肉萎缩，入院前1 y 出现左手及前臂间断性麻木，20 d 前因症状加重入院。病程中无意识不清及抽搐发作;无头晕、头痛;无复视及视物旋转;无恶心、呕吐。患者近5 y 来性功能下降。既往高血压病史10 y，发现“口角歪斜”8 y，真性红细胞增多症4 y，否认糖尿病、冠心病病史;否认肝炎病史;磺胺类药物过敏史;否认吸烟、酗酒史。其舅舅、弟弟有双下肢无力病史数年，但未系统诊治。查体:发育正常，营养良好，未见乳房女性化。神经系统查体:神清语明，双眼球向各方向活动自如，伸舌居中，舌肌纤颤、萎缩，四肢肌力、肌张力正常，双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，四肢腱反射未引出，深、浅感觉及共济查体未见异常，双侧Babinski征及Chaddock 征阴性，双侧足趾反射中性，无项强，Kernig 征阴性。……