王建华，尹庆水

述评

重视儿童和青少年颅颈交界畸形研究，提高综合诊治水平

王建华，尹庆水

头部；颈椎；畸形；诊断；治疗；外科手术；儿童；青少年

颅颈交界区位于脊柱顶端，是高位颈椎和颅底的衔接部位。胚胎时期组织分化受到干扰，可引起这一特殊解剖部位的多种发育畸形，许多成年患者的寰枢椎脱位、颅底凹陷症等疾病就是在这一区域发育畸形的基础上逐渐形成的。如果这些畸形在儿童和青少年期就能获得早期发现和诊断，并根据情况积极进行干预和治疗，将极大程度地避免患者后期出现脊髓压迫导致瘫痪的严重后果，降低致残率和死亡率。因此，重视儿童和青少年颅颈交界畸形的相关基础和临床研究，对于提高颅颈椎交界区疾患的综合诊治水平具有积极的意义。

1 儿童和青少年颅颈交界畸形的特点

颅颈交界畸形属于先天性疾患，表现形式多种多样，大致分为颅骨畸形、寰椎畸形、枢椎畸形及联合畸形。常见的颅骨畸形包括扁平颅底、枕骨髁畸形、后颅窝狭窄等；寰椎畸形包括寰椎前弓不连、后弓不连、后弓缺失（包括单侧和双侧缺失）、寰椎枕骨化等；枢椎畸形包括枢椎齿状突缺如、齿状突游离、后弓不连、枢椎与第3颈椎分节不全等；这些畸形可以单一或混合存在。如颅颈交界部位尚未发生失稳和脱位，脑干、高位脊髓未受压迫，患儿可以没有临床症状，因此对于发生在儿童和青少年的无症状颅颈交界畸形比较难以诊断。随着年龄的增长，大部分患儿在先天畸形基础上逐渐出现寰枢椎脱位或颅底凹陷等，继而出现神经脊髓压迫症状，方可获得诊断。当然，亦有轻度畸形患者可长期维持颅颈交界区稳定，成年后也未被发现，直到外伤后发病或拍片时才得以诊断，这种畸形称为“临床前期颅颈交界畸形”。

2 重视对儿童和青少年颅颈交界畸形的普查和早期诊断

对儿童和青少年颅颈交界畸形的早期诊断是一个难点。患儿在初期常出现不明原因的肢体麻木、无力等神经症状，易误诊为脑瘫、颈椎病、神经肌肉疾病等，往往因得不到及时准确的治疗而导致病情延误和加重。普及颅颈交界区疾病知识，加强非专科医师对此类疾病的认识，掌握疾病的临床表现、发生发展特征及鉴别诊断要点，对于早期诊断具有重要意义。

一般认为，对于有短颈畸形，发际较低平，头面部发育畸形、不对称或伴有脊柱侧弯畸形，以及出现不明原因枕颈疼痛、肢体麻木、下肢运动或行走不协调、易跌跤等症状的患儿，应及时行颅颈椎CT或MRI检查，多可获得早期诊断。对于无颅颈椎失稳和脊髓压迫症状的颅颈椎交界畸形患儿，可予以定期随访检查，无需进行特殊治疗；而对于合并有颅颈交界区失稳、脱位及脊髓功能损害的患儿则应尽早治疗，以解除脊髓压迫，早期恢复脊髓功能。

3 综合运用现代影像技术，提高儿童青少年颅颈交界畸形诊断水平

上世纪80年代以前，由于影像技术的落后，对颅颈交界畸形的诊断和认识主要依赖二维X线片的影像学观察及对相关参数的测量。但影像重叠，信息不精确，诊断较为困难。随着医学影像技术突飞猛进的发展，对颅颈交界畸形的诊断水平有了飞越式的提高，超薄螺旋CT技术不仅可对畸形患儿的颈椎和颅骨进行层距为1 mm的精细扫描和三维重建，还可以任意剖面、任意角度观察畸形病变的部位、形态、程度及与周围组织的关系；结合椎动脉显影技术可观察血管与骨之间的解剖关系；利用MRI技术可清晰显示患儿颅颈交界区域脑干、小脑和延髓等神经结构，了解脊髓受压情况，同时对相关参数进行精确测量。可见，针对患儿的临床特点，综合运用现代影像学技术，可以更加深入对儿童和青少年颅颈交界畸形的本质认识，提高早期诊断水平。

4 加强儿童和青少年颅颈交界区疾患规范化治疗

儿童和青少年颅颈交界区畸形并非都需要手术治疗。对于没有临床症状或处于临床前期的畸形患儿，是否需要手术，如何进行保守治疗等等，都是骨科医师常常面临的问题。一般认为，对于合并枕颈失稳、寰枢椎脱位、颅底凹陷症等疾病的颅颈交界区畸形患儿，手术治疗是一种积极的选择。传统上颈椎内固定手术技术包括椎板下钢丝技术、寰枢椎经关节螺钉技术等，但患儿骨质较软，钢丝内固定易发生骨劈裂、固定松动等并发症，手术效果受到一定影响；经关节螺钉内固定虽能获得较好的寰枢椎稳定，但必须在寰枢椎复位的情况下才能实施，对枢椎椎动脉孔存在解剖变异的患儿亦有损伤椎动脉的风险。近年来，随着上颈椎外科技术的发展，新型内固定技术和器械不断涌现，为解决颅颈交界区的手术治疗难题提供有效手段，如寰枢椎后路经椎弓根螺钉技术、后路枕颈椎内固定技术、经口前路寰枢椎复位内固定技术等。这些技术均在成人手术中获得成功，并逐渐成为目前主流的手术方式，但是否适用于儿童和青少年，还有待深入研究。因此有必要针对以上问题进一步加强规范化治疗研究，形成标准和诊疗规范，更好地指导临床工作。

结合近十年的诊治体会，我们初步认为治疗的基本原则包括：①对临床上发现畸形、但不存在脱位或失稳的患儿需加强观察，必要时辅以支具保守治疗；②对大部分发生在儿童和青少年的寰枢椎半脱位和部分旋转脱位，只要寰枢椎骨骼结构没有破坏、缺失，韧带完整，保守治疗亦可获得良好效果；③对寰枢椎或寰枕间存在脱位或失稳，或出现脊髓压迫症状的患儿，建议积极手术治疗；④手术方式的选择尽量以寰枢融合为主，如合并枕颈失稳可考虑做枕颈融合，但融合节段尽量不超过C2椎体；⑤对部分复杂病例，经口前路内固定手术也是可以选择的较好方式之一。

5 深入开展儿童和青少年颅颈交界区个体化手术研究

儿童和青少年骨骼发育尚未成熟，寰枢椎结构较成人细小，变异较多；枕骨板薄弱，固定螺钉的把持力较差。这些特点均要求术者在对待颅颈交界区患儿时更应强调手术的个体化，主要包括手术方案设计和内固定器械的个体化等等。计算机技术在医学领域的应用为实施高难度、高风险手术带来新的辅助手段，数字骨科技术就是近年来出现的，将计算机技术与骨科基础临床研究交叉融合的崭新技术，它主要包括数字影像技术、有限元分析、计算机辅助设计（computer-assisted design，CAD）与计算机辅助制造、快速成型（rapid prototyping，RP）、计算机辅助手术导航、机器人辅助手术等，实现了图像解剖建模和三维重建、手术设计和模拟、RP打印实物模型、手术导航模板辅助精确手术等，近年来在儿童和青少年颅颈交界区疾患辅助手术中应用日益广泛。我们可以将术前CT扫描获得的原始资料（DICOM格式）导入计算机软件进行三维建模，通过测量寰枢椎虚拟钉道的直径、方向和长度等参数制定手术方案并进行模拟手术；还可借助逆向工程软件，设计引导螺钉置入的导向模板，再将相关数据转换成STL格式后导入三维RP打印机，输出患儿的等比例实物模型和手术模板，为精确手术提供参考。这一技术的应用，极大提高了儿童和青少年颅颈交界畸形手术的成功率，保证手术的精准操作和置钉过程的安全性，有效降低手术风险，减少术后并发症的发生。目前随着三维金属打印设备的出现和应用，可以基于CAD-RP技术设计和改良符合儿童和青少年特点的专用枕颈后路和经口内固定系统，甚至可为每一位患儿量身定制专门的内固定器械，真正实现手术的个体化和精确化。

颅颈交界区是人体重要的生命中枢，位置深在，解剖结构复杂，以往被视为手术禁区。得益于脊柱外科技术的进步，颅颈交界区畸形患者获得手术痊愈的机会大大增加。但是，对于儿童和青少年患者，年龄因素、结构变异等加大了手术难度和风险，为脊柱医师带来极大挑战。可以说，未来的路任重而道远。但我们相信，充分认识儿童和青少年颅颈交界畸形的临床特点，综合运用现代医学影像技术和计算机辅助技术，强调患儿的早期诊断、普查及个性化诊疗策略，深入开展相关研究，一定能推动整体诊治水平的提高，造福于广大患者。

R651，R653

A

1674-666X（2014）01-0005-03

2014-10-13；

2013-12-09）

（本文编辑：白朝晖）

10.3969/j.issn.1674-666X.2014.01.001

510010广州军区广州总医院骨科医院

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