李婷婷，孙雪冬，董征，余长林，孙琪云，乔建辉，胡锴勋，刘广贤，姚波，艾辉胜，郭梅

FLT3-ITD阳性与阴性急性髓细胞白血病的实验室特征及预后比较

李婷婷，孙雪冬，董征，余长林，孙琪云，乔建辉，胡锴勋，刘广贤，姚波，艾辉胜，郭梅

目的比较伴FLT3基因突变(FLT3-ITD+)与不伴FLT3基因突变(FLT3-ITD－)的急性髓细胞白血病(AML)患者的实验室特征、疗效以及预后。方法2010年10月－2012年10月收治的初诊AML患者93例，年龄10～66岁，包括21例FLT3-ITD+AML(22.6%)和72例FLT3-ITD－AML(77.4%，对照组)列入分析。比较两组患者的临床表现，HOX11、EVI、ETO、MLL、NPM1基因表达情况，细胞学抗原(CD34/CD38、淋巴抗原、CD7和CD4)表达情况，细胞遗传学表现(正常核型、复杂核型)，2年无事件生存(EFS)和2年总生存(OS)情况。结果FLT3-ITD+AML初诊时合并外周血白细胞增高(＞100×109/L)及出血者多于FLT3-ITD－组(P＜0.01，P=0.004)，但两组在年龄、免疫表型及染色体异常等方面无明显差异。FLT3-ITD+AML完全缓解(CR)率28.57%，显著低于FLT3-ITD－AML的55.56%(P=0.03)。FLT3-ITD+AML 2年无事件生存率为29.2%，低于FLT3-ITD－AML组(37.7%，P=0.04)。FLT3-ITD+AML联合表达NPM1者占33.33%，明显高于FLT3-ITD－AML组(1.39%，P=0.001)。FLT3-ITD+AML中表达NPM1的患者均未达完全缓解。结论FLT3-ITD+AML易合并白细胞增高，完全缓解率低，无事件存活率低，预后差。

白血病，前髓细胞性，急性；易位，遗传；FLT3基因；NPM1基因

FLT3是Ⅲ型受体酪氨酸激酶(RTK)家族成员的原癌基因，其蛋白产物属于受体，定位于细胞膜。FLT3与其配体(FL)在骨髓中仅表达于造血干/祖细胞并对其增殖和分化发挥调节作用[1]。配体与FLT3细胞外结构域的结合会使FLT3二聚体化，酪氨酸残基磷酸化，并通过与多种胞质蛋白结合介导一系列细胞内信号传导，导致细胞增殖和活化[2-4]。FLT3基因突变可导致正常血细胞增殖和分化出现异常。近来研究发现FLT3基因的……