引发白血病的基因与引起另一组疾病的基因存在重叠，这些疾病就是，骨髓要么无法产生健康的血细胞，要么产生大量错误类型的血细胞。这些状况中最为严重的就是一种非侵蚀性癌症——骨髓增生异常综合症(MDS)。

大约1/3的骨髓增生异常综合症患者都会发展为急性髓系白血病，而这些患者都没有良好的预后。若能更好地了解MDS的基因，或许不仅可以提高其诊断率，同时对预测骨髓增生异常综合症向急性髓系白血病转化亦有所帮助。

牵涉到急性髓系白血病的很多基因，同样出现在MDS病例中。研究人员发现，MDS病例中存在的与急性髓系白血病相关的基因（如RUNX1或FLT3）若发生变异，该患者发展成为急性髓系白血病的机率就很大。然而，除此之外，关于MDS自身的基因，仍然知之甚少。

“直到最近，我们才将大多数所确定的MDS的基因与急性髓系白血病和其他髓系白血病联系起来，然后再将其应用到MDS的诊断、治疗和预后中。”美国密苏里州圣路易斯市华盛顿大学的血液学家蒂莫西·格劳伯特（Timothy Graubert）说。

在过去几年，有少数研究已经开始识别确定MDS的特征性变异。例如，一半以上的MDS患者，其剪接体发生了变异。这些变异也被发现在其他类型白血病和一些实体瘤中，但它们与MDS的关系似乎更密切。研究人员计划下一步要分析，剪接体和其他新发现的变异是如何影响MDS患者的预后的。

“大体上，这一路径对于癌症生物学而言是至关重要的，”格劳伯特说，“虽然这只是我们所了解的第一个对MDS有重要影响的基因路径。”