翟震天，刘福贤，刘海平 (.吉林省电力医院脑血管病疗区，吉林 长春 30000;.上海市长海医院神经内科，上海00433)

中央轴空病的近期研究

翟震天1，刘福贤1，刘海平2(1.吉林省电力医院脑血管病疗区，吉林 长春 130000;2.上海市长海医院神经内科，上海200433)

中央轴空病;发病机制

中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病，Shy和Magee于1956年通过肌肉活检首先报道。多起病于婴幼儿及少年，其诊断主要依赖肌肉组织酶化学染色时出现特征性的轴空结构。

1 临床症状

CCD多起病于婴幼儿，青少年或成人发病极少见。有病例报道父母近亲结婚者的CCD患者发病多为青少年［1］。CCD患者主要表现为软婴儿，四肢肌力、肌张力减低，腰部力弱，无肢体麻木疼痛感觉，病情有晨轻暮重的趋势，患者运动发育迟缓，症状轻者不影响日常生活，重者一生需要依靠轮椅。肌无力的特征表现为轻度、对称性的肢体无力，下肢无力重于上肢，近端重于远端，少数仅表现肢体远端无力。可有轻度的面肌、颈肌无力，但没有眼外肌的受累。本病累及呼吸肌也多见，几率为28.55%，但多在出生后2个月脱机［2］。极个别新生儿CCD患者可有呼吸困难，主要为常染色体隐性基因突变所致［3］。

关节畸形也是最常见的临床表现之一，有报道75%CCD伴有骨和(或)关节畸形［4］。部分患者无肌无力的症状，有统计报道40%有中央轴空现象的人无临床症状［5］。这些患者可仅表现为关节畸形或脊椎侧弯，或仅仅为发育迟缓，或松软儿，甚至部分患者毫无症状，因怀疑有恶性高热，行病理检查而诊断为中央轴空病。……