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血色病一例

2013-01-25李洪杰陈威

中国疗养医学 2013年1期
关键词:螯合剂血色浆膜

李洪杰 陈威

(1.沈阳军区兴城疗养院,125105;2.解放军总医院,100853)

1 病例报告

患者,女,53岁,因“间断性心慌,气短5年余,加重伴腹胀1月”就诊。既往糖尿病病史10年,37岁绝经(以前月经正常)。查体:全身皮肤黏膜无黄染、出血点,无肝掌、蜘蛛痣,皮肤张力稍高。心率62次/min,律不齐,心音强弱不等,未闻及杂音。腹膨隆,无压痛、反跳痛,移动性浊音阳性。实验室检查:CRP 2.9 mg/dL,D-二聚体>20 μg/mL,ALT 200 U/L,r-GT 72.4 U/L,LDH 327.7 U/L,TBA 29.2 μmol/L,UA 527 μmol/L,血清铁蛋白>2 000.00 ng/mL;腹水:生化糖5.1 μmol/L,氯化物97 μmol/L,浆膜腔积液细胞总数4 500,浆膜腔积液白细胞200,浆膜腔积液比重1.027。腹部超声:①淤血肝、脾大;②胆囊多发结石;③腹腔积液(大量);④双侧胸腔积液。心电图:窦性心律不齐,肢体导联低电压,房性早搏,V2~V5R波递增不良。心脏超声:心肌空泡样改变(建议核磁检查),全心稍大,左室整体功能减低,二尖瓣中度反流,三尖瓣重度反流。胸部CT:双侧胸腔积液,心脏体积增大,腹腔积液。MRI示肝脏铁沉积,心肌致密化不全。诊断:①血色病;②扩张型心肌病,心房纤颤,全心衰,心功能3级;③胸腔积液;④腹腔积液;⑤2型糖尿病;⑥胆囊结石。入院后给予扩血管、利尿、抗炎、强心、营养心肌、铁螯合剂等对症治疗29 d,血清铁蛋白、血清铁及症状改善不明显,后患者及家人放弃治疗。

2 讨论

血色病是由于第6号染色体存在血色病突变基因而导致原发性铁负荷过多,过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织,可引起不同程度的实质细胞破坏,发生广泛纤维化及脏器功能损害[1]。血色病是北欧白人中最常见的遗传性疾病,其人群中的发病率可达5‰[2],而在我国则罕见,到1990年止综合文献仅有15例报道[1]。血色病的常见症状包括乏力、右上腹痛、关节痛(典型者为第2、3掌指关节)、软骨钙质沉积病、阳痿、性欲减低以及心功能衰竭或糖尿病的症状[3]。确定血色病最实用的实验室检查项目是测定血清铁浓度、铁结合总量和转铁蛋白饱和度[4]。大多数医务人员对本病缺乏认识,本病人病程5年,初诊按心脏疾患治疗,因症状缓解而忽略了早期肝脏病变,忽略了37岁绝经及血清铁及血清铁蛋白的变化,未进一步追查原因。历史上血色病诊断后的中数生存期限为2年左右[4]。血色病早期发现,早期间隙性放血或应用螯合剂治疗可明显减缓病情发展,甚至不影响寿命[5]。

[1]陈灏珠.实用内科学[M].13版.北京:人民卫生出版社,2009:1098.

[2]李丽,贾继东,王宝恩.血色病的欧美诊断治疗规范[J].胃肠病学及肝病学杂志,2008,17(1):1.

[3]张福奎.美国肝病学会2011年血色病诊疗指南要点[J].肝脏,2011,16(4):330.

[4]Goldman,Bennett.西氏内科学(第7分册)[M].21版.北京:世界图书出版公司,2003:353.

[5]曾建勇,刘家俊.血色病1例[J].疑难病杂志,2010,9(8):580.

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