陈丹

(济南军区青岛第二疗养院康复科，266071)

遗传性共济失调康复治疗两例

陈丹

(济南军区青岛第二疗养院康复科，266071)

遗传；共济失调；康复

1 病例报告

病例1：患者，男，34岁，因“走路不稳30年，加重5年”以遗传性共济失调于2012-05-12收入院。患者从小即讲话不清晰。四五岁时出现静坐不稳，当时无其他症状。2006年出现行走不稳，偶有摔倒、持物不稳，未就诊及治疗。2007年走路不稳、双上肢持物不稳症状加重，行走时摔倒次数增加，精细动作困难，曾到胶南市开发区医院就诊，行脑CT检查(具体结果不详)给予静滴及口服药物治疗(具体不详)，效果不好，后到胶南市人民医院行颅脑MRI检查示小脑萎缩，曾在青岛大学附属医院给予肌肉注射药物治疗(共20 d，具体药名及剂量不详)，症状无改善。现患者行走时需他人搀扶，独立行走不能。其弟弟患有同样疾病，症状略轻。其父母为近亲结婚(父母为亲表兄妹)。母亲2006年始出现行走困难，2007年3月行颅脑MRI检查示小脑萎缩，现生活不能自理。

查体：心肺(－)。腹软，无压痛，肝脾肋下未触及。神经系统检查：意识清晰，精神可，言语含糊不清，问答切题。嗅觉正常，粗测视力正常。眼球运动自如，无眼震及复视，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，额纹对称，鼻唇沟无变浅，口角不歪，双耳听力正常，悬雍垂居中，软腭运动正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌张力正常，肌力5级，双手骨间肌萎缩，指鼻试验(＋)，跟-膝-胫试验(＋)，独立行走不能，醉酒步态。痛温觉、关节位置觉正常，音叉震动觉存在，双侧肱二、三头肌腱反射、双侧膝腱反射消失，双侧霍夫曼征(－)。……