王林琳 杜娟

（广西壮族自治区妇幼保健院，广西 南宁 530003）

神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）是一种常见而严重的出生缺陷，往往由于孕3～4周的胎儿神经管闭合异常所导致［1］。神经管缺陷的3种主要类型为无脑儿、脊柱裂及脑膨出，其中无脑儿及脊柱裂最为常见。目前尽管拥有神经管缺陷的产前诊断方法，但美国每年仍有约3000名无脑儿及脊柱裂患儿出生；在中国则每年有8万～10万名患儿出生；世界范围内每年约20万名患儿出生［2-4］。本文将对神经管缺陷的血清学筛查、产前诊断及宫内治疗的研究进展作一综述。

1 神经管缺陷的产前筛查及产前诊断

甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）用于神经管缺陷的血清学筛查开始于20世纪70年代。1977年Wald等［5］报道孕16～18周母血清 AFP≥2.5 MoM在无脑儿、开放性脊柱裂及正常胎儿之间的发生率分别为88%、79%及3%。在孕15～20周或22周，母血清AFP筛查NTD的敏感性为75.1%，特异性为97.7%［6］，筛查阳性率约为5%或更低，阳性预测价值为2%［7-9］。美国妇产科学会［4］推荐血清学AFP作为一种有效的筛查NTD的方法，应用于每一位中孕期的孕妇。但如孕妇由于染色体异常或其他基因病需要行羊水穿刺，可直接行羊水AFP检查。Reichler等［10］研究了529例血清AFP升高的孕妇，发现NTD的发生率在不同的AFP值之间也有所不同。血清AFP在2.5～2.9MoM之间时，NTD发生率1.45%；AFP在3.0～3.9MoM之间时，NTD发生率3.25%；AFP在4.0～4.9MoM之间时，NTD发生率4.92%；AFP在5.0～5.9MoM之间时，NTD发生率10.90%；AFP≥7.0MoM时，NTD发生率13.46%。因此，当孕妇血清AFP值大于2.0～2.5MoM时，应进行遗传咨询及产前诊断。NTD的筛查程序［11］为：①血清学AFP＜2.0MoM，不需要进一步检查。②血清AFP＞2.0MoM，超声确定孕周。③若超声孕周与筛查孕周相差＜10天，筛查结果仍为阳性；……