王艳鸽，娄 强，董 烁

（河南大学 医学院，河南 开封475004）

1 研究对象和方法

1.1 研究对象

Huntington舞蹈病家系：一个家族性Huntington舞蹈病家系由本院遗传咨询门诊提供。

1.2 研究方法

对患者家系进行家系调查和分析，观察患者症状，对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。

2 家系分析及遗传学检查

2.1 先证者

先证者，男，32岁，小学教师，因近半年手部肌肉不自主震颤于2010年12月在河南大学东京医院神经内科就诊，后转入遗传咨询门诊。主诉症状：患者半年来，发现手部肌肉不自主震颤，在上课写板书时不流利，吃饭时会有夹不稳菜的情况，通过意志控制不住症状的发生，影响工作和生活，其他没有异样症状。父亲及其姐妹均有此症状，且比较严重，伴有一定痴呆和精神障碍，父母非近亲结婚。因患者家庭里有类似病例，怀疑是遗传病，担心会传递给自己的子女，所以前来就诊。

体格检查：身体健康，智力正常，发育正常，系统检查未见异常。

头颅CT及MRI检查：正常

实验室检查：血、尿、粪常规及肝、肾功能均正常。

2.2 家系调查

系谱绘制：根据先证者提供情况绘制系谱。

2.3 遗传学检查

基因诊断：按照知情同意原则抽取家系成员外周血，采用酚氯仿抽提法提取基因组DNA。参照文献［1］及NCBI，向上海英骏公司订购2条引物（上游引物：5′-CGACCCTGGAAAAGCTGATG-3′；下游引物：5′-GGCTGAGGAAGCTGAGGAG-3′），采 用两步法进行PCR扩增，95℃下进行预变性5min：然后进入循环。条件为95℃40s.68℃60s循环30次，最后72℃下延伸10min。取5μLPCR产物在含溴化乙锭的体积分数为2%琼脂糖凝胶上电泳之后在紫外灯下观察扩增片段。……