单丽沈，于宪一，邢艳琳，市田蕗子

(1.中国医科大学盛京医院 儿科，辽宁 沈阳 110004;2.日本富山大学附属医院 儿科，日本 富山 9300194)

心室肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是一种尚未分类的心肌疾病［1］，其病理特征为左心室存在大量网状的肌肉柱形成的肌小梁及小梁间深深的间隙。目前认为，LVNC是胚胎时期心室肌致密化过程障碍所致［2］。该病可以兼有扩张性心肌病或肥厚性心肌病的临床特征，临床表现多样，可以从无症状到严重的心功能障碍以致需心脏移植，甚至死亡。多数LVNC患者存在各种心律失常及不同程度的心力衰竭［2］。

1984年Engberding等［3］报道了首例无合并其他心脏畸形的LVNC。近年来，有研究［4-6］报道了一些与LVNC相关的基因，如DTNA、TAZ和LDB3等，证实了LVNC也是一种具有遗传异质性的疾病。

现已证实，人类心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因突变与长 QT 综合征(LQTS)［7］、Brugada 综合征［8］、不明原因的夜间猝死综合征［9］、特发性心室颤动［10］、先天性病态窦房结综合征［11］、心脏传导缺陷(CCD)［12］及婴儿猝死综合征［13］等心律失常相关。最近发现SCN5A变异［14-15］和编码心肌钾通道基因KATPchannel gene(ABCC9)［16］与扩张性心肌病有关。钠通道在心肌细胞兴奋性中扮演重要角色。它建立除极与复极电流的精细平衡，从而决定动作电位间期。因此，SCN5A的变异可以影响这种平衡，甚至微弱的变化可以干扰通道亚单位水平的表达。SCN5A的单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性Single nucleotide polymorphisms(SNPs)不仅是遗传性心律失常综合征的危险因素，也是获得性心律失常的危险因素［17-20］。

本研究拟通过对62例LVNC患者的SCN5A变异分析，了解编码离子通道基因变异对LVNC病理生理相关的心律失常及重症病例心力衰竭影响。……