齐悦 兰兰 史伟 张秋静 纵亮 李娜 王大勇 李倩 王秋菊

·临床研究·

以听神经病为首发病伴周围神经病家系的听力学及遗传学特征分析*

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目的 分析以听神经病为首发病伴周围神经病家系的临床听力学及遗传学特征。方法 对3个以听神经病为首发病伴周围神经病的家系进行病史采集、专科体检、听力学检查及相关的神经系统检查，从患者的临床表型、听力学检测、家系谱图及家系遗传学特征进行分析。结果 3个家系中的患者均以听神经病为首发病，其中，2个家系中的患者伴发Charcot－Marie－Tooth（CMT）综合征、1个家系中的患者伴发运动神经元病。3个家系中患者的表型特点均为青少年期发病的低频下降为主的双侧感音神经性聋，多伴局部感觉及运动障碍。家系谱分析显示两个伴发CMT综合征家系分别具有常染色体隐性及X连锁隐性遗传特征，而伴发运动神经元病家系则表现出常染色体隐性遗传特征。结论 部分听神经病可表现为周围神经病的首发病，青少年期发病，双耳低频下降型感音神经性聋；具有为常染色体隐性或X连锁隐性遗传特征。

听神经病； 周围神经病； 家系； 表型； 遗传病

听神经病是一种由内毛细胞和听神经突触和／或听神经功能不良所致的听觉障碍，有特殊临床表型和听力学特征，又称听神经病谱系障碍［1］。听神经病可分为非综合征型和综合征型，非综合征型听神经病多见，表现为单纯听觉障碍不伴其他神经系统病变，而综合征型听神经病可伴发其他神经系统病变，具有多系统综合征表现［2］。……