王颖颖 王建平 蒋超 王利军 何远宏 晁志文

[摘要] 目的 探讨脊髓小脑共济失调症（spinocerebellar ataxia，SCA）基因诊断的方法。 方法 根据患者的临床表现及我国该病发病率，通过聚合酶链反应，对一例患者的SCA1、SCA2、SCA3 三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增，然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG 三核苷酸重复数目。 结果 该患者SCA3 致病基因出现异常等位基因，CAG扩增次数为67次。 结论 临床表现为脊髓小脑共济失调症患者，可通过实验室的基因诊断进行确诊。

[关键词] 脊髓小脑性共济失调；常染色体显性遗传；基因诊断