SOGC

1 简 介

该意见由遗传委员会拟定、医学咨询委员会和医学法律委员会审校，并由加拿大妇产科协会执行委员会批准。于2011 年1 月颁布，第253号指南。

遗传 委 员 会 主 要 成 员：R.Douglas Wilson （Chair），François Audibert，Jo-Ann Brock，Lola Cartier，Valerie A.Désilets，Alain Gagnon，Jo-Ann Johnson， Sylvie Langlois， Lynn Murphy-Kaulbeck，Nanette Okun，Melanie Pastuck。

本指南的中文摘译获得SOGC认可，在此表示衷心的感谢！

本文作为孕前遗传学风险评估的一部分，为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览［1］。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。

本文主要讨论以下两大领域的孕前保健：①遗传风险和风险筛查（家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰）；②预防致畸物（如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态）。

2 孕前咨询保健模式的证据支持

很多医疗及政府机构已经针对孕前保健提出了总结和陈述［2-10］，需要指出的是，本文仅就孕前保健的遗传学展开讨论，非旨在讨论减少影响健康的其他重要风险因素。

加拿大卫生署强调，孕前父母的健康状态对婴儿的健康至关重要［3］。但是，因为大多数育龄女性不能确定她们何时（或是否）会怀孕，因此，对孕前期这个概念尚没有一致的定义。

表1摘自《以家庭为中心的孕产妇及新生儿护理的国家指南》［3］，对临床医师进行孕前健康评估可能会提供有用的指导，全面的孕前病史检查能够识别遗传风险高的夫妻双方。当女性和其伴侣了解其有孕前的遗传问题或婴儿出生缺陷的风险时，他们可以做出决定（包括避孕、人工授精、领养、侵入性产前检查及成功妊娠概率）。……