1 Arabin cervical pessary to prevent preterm birth in severe twin-to-twin transfusion syndrome treated by laser surgery.Elena Carreras，Silvia Arévalo，Juan Carlos Bello-Muñoz，Maria Goya，Carlota Rodó，Maria Angeles Sanchez-Duran，Jose Luis Peiro and Lluís Cabero.

∥ Maternal-Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics，Hospital Universitari Vall d'Hebron，Universitat Autònoma de Barcelona， Barcelona，Catalonia，Spain.

Prenat Diagn.2012，32：1181-1185.

本文发表在2012年的《Prenatal diagnosis》上。通过对一系列有严重双胎输血综合征并接受过激光手术的病例进行回顾性分析：一组病例的宫颈长度＞25 mm（A组），另外2组病例的宫颈长度则≤25 mm。这2组中的一组8个病例按照一般的激光手术进行（B组），而另一组8个病例则在激光手术后立即插入了宫颈子宫帽（C组）。并将胎儿出生时的孕龄最为首要的预后指标，而包含了严重新生儿发病率的综合指标则作为次要的预后指标。得到的结果是：所有组在进行激光手术时，孕龄的中位数都为20周，但是在分娩时C组孕龄的中位数显著高于B组的中位数（28周和32周，P＝0.01），而严重的新生儿患病率在C、B两组中分别为18%和70%。早期结果表明在激光手术中，在宫颈长度短的病例中，子宫帽对延长孕龄可能有一定的作用，但是还需要随机试验去验证这个假说。

2 Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder.

Ender Karaca，Elif Karakoc-Aydiner，Omer Faruk Bayrak，Sevgi Keles，Serhat Sevli，Isil B.Barlan，Adnan Yuksel，Talal A.Chatila，Mustafa Ozen

∥Istanbul University，Cerrahpasa Medical School，Department of Medical Genetics，Cerrahpasa Tip Fakultesi，Tıbbi Genetik AD，Fatih，Istanbul，Turkey.

Gene.512（2013）：189-193.

文章发表在2012年的《Gene》上。酪氨酸蛋白激酶（PTKs）对于T细胞的发育和激活有着十分重要的作用。酪氨酸蛋白激酶的缺陷会导致胸腺发育以及T细胞抗原受体信号转导的多种缺陷，这在体内及体外实验中都得到了证实。ZAP70是这些酪氨酸蛋白激酶的一种，是一个70 k Da的T细胞受体ζ链相关蛋白激酶。ZAP70在T细胞以及自然杀伤（NK）细胞中表达。一些突变型会导致常染色体隐性遗传的严重综合型免疫缺乏症。文章中，作者举出了一个家系实例，这个家系具有ZAP70中的一个新突变型。其中先症者是土耳其裔的堂兄妹近亲夫妻所生的第二个孩子。这个孩子被诊断为SCID，R514C纯合突变。临床表现为CD8＋T细胞和自然杀伤（NK）细胞量减少，CD4＋T细胞值正常，血浆Ig E浓度升高，并患有血管周皮炎和鱼鳞癣。……