卢 虹

（蚌埠市第三人民医院CT室，安徽蚌埠 233000）

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。目前国内外对HLD的脑部CT表现均有报道。为进一步积累经验，该研究对10例HLD的CT材料进行分析，讨论其病因、病理、临床表现及CT诊断要点，有助于更全面地认识HLD脑部病变，提高诊断的可靠性与准确性。

1 材料与方法

1．1 临床资料 本组10例HLD患者，男6例，女4例，年龄8～34岁（平均14．8岁）。全部患者均有不同程度的锥体外系症状体征，临床表现主要为震颤、肌肉强直、四肢挛缩、共济失调、构音困难、吞咽障碍，部分患者有精神症状，出现记忆力、注意力下降、学习能力下降，情绪波动，个别患者有不自主好哭、好笑，甚至出现冲动行为而类似精神病。眼科裂隙灯下观察可见角膜Kayser Fleischer环（K-F角膜色素环）均为阳性。实验室生化检查:血清铜蓝蛋白降低，血清铜氧化酶降低。B超检查示:部分患者肝大，肝实质回声增强。

1．2 方法 10例HLD的患者均行颅脑CT检查，另有2例同时行上腹部CT检查。使用GE Prospeed SX（单层）和GE Lightspeed 16 SYS（16层）CT机扫描。颅脑CT扫描范围自听眦线至顶部16～24层，层厚5～10 mm，层距5～10 mm，采用横断面扫描。上腹部CT扫描自膈顶部至肝脏下缘18～26层，层厚7．5～10 mm，层距7．5～10 mm，采用横断面扫描。

2 结果

10例HLD的颅脑CT表现为双侧基底节区，尤其是豆状核出现不同范围的对称性低密度影，部分病例伴有不同程度的脑萎缩。①双侧基底节（豆状核、壳核）及丘脑区大片状对称性低密度区，本组10例，有6例可见此征象，测低密度区CT值为:16～24 HU;并伴有不同程度的脑室扩大及脑萎缩。②双侧豆状核对称性低密度区，本组10例患者，有2例可见此征象，测低密度区CT值为:16～24 HU;幕上脑室轻度扩大。③双侧壳核对称性条状低密度影，本组10例患者，有1例可见此征象，测低密度区CT值为:16～24HU;伴脑室稍扩大及轻度白质萎缩。④双侧豆状核对称性密度降低，本组10例患者，仅1例可见此征象，测密度减低区CT值为:26～32 HU。⑤小脑及脑干见低密度区，本组10例患者，有2例可见此征象，测低密度区CT值为:20～26 HU;伴小脑、脑干萎缩，环池增宽。⑥脑部CT表现为双侧基底节及丘脑区大片状对称性低密度区的HLD的6例患者中有2例患者伴有脑白质脱髓鞘改变，表现为:两侧侧脑室前后角周围见对称性斑片状稍低密度影，测低密度影CT值为:26～32 HU。⑦10例HLD患者中仅2例行上腹部CT检查，显示肝硬化1例，肝大1例。

3 讨论

HLD系先天性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病患者铜蓝蛋白合成障碍，肝内铜蓝蛋白合成减少，铜蛋白结合体减少，铜在胆管排泄减少，反馈的铜吸收增加，肠道对铜的吸收增加，与白蛋白疏松结合而易于游离析出的铜也明显增加，后者析出后沉积于脑、肝、角膜缘上或经尿排出。其病理基础早期为过量的铜沉积于脑深部灰质核团血管周围，引起局部缺血，致使神经元树突和神经节细胞变性，表现为脱髓鞘变性及坏死，若病变继续发展可产生不可逆性神经元损害、囊性变甚或空洞形成［1-3］。

颅脑CT检查对HLD的诊断有很大帮助，其特征性表现是双侧基底节（尤其是豆状核）对称性低密度病灶，病变可累及尾状核、丘脑、脑桥、中脑之黑质、红核，亦可侵犯颞叶皮质下，致使上述部位均可出现低密度区，并且对称性低密度灶常常表现为“八字”样或“展翅蝴蝶”样［4］。低密度区一般不强化。另一特征为不同程度的脑萎缩，系铜沉积于灰质致广泛脑损害的表现，导致脑室扩大，脑沟、脑池增宽、加深。

HLD的患者过量的铜沉积于肝脏则引起肝细胞坏死及肝硬化，沉积于角膜缘则引起KF棕绿色色素环，沉积于肾脏则致肾小管损害。

80%～90%的HLD患者具有锥体外系症状为主的神经障碍，患者肢体有震颤，随意运动时加剧，造成走路不稳，书写不能，部分患者呈手足徐动和扭转痉挛，肌张力增高，四肢强直，严重者有肌肉萎缩，面部表情丧失，晚期可出现吞咽困难，发音不清及精神异常，最后可因肝脏功能衰竭和感染而死亡。眼部检查，裂隙灯下观察可发现多数患者角膜边缘有铜蓝沉积形成的棕绿色K-F角膜色素环［2］。此外，上腹部CT检查，部分患者可发现有肝大、肝硬化。若进一步结合生化检查，如血清总铜量测定及铜蓝蛋白测定等检查则更加有助于诊断。

［1］吴恩惠．头部 CT诊断学［M］．2版．人民:北京卫生出版社，1995:185-186．

［2］黄友歧．神经病学［M］．2版．北京:人民卫生出版社，1992:185-187．

［3］刘文，蔡宗尧，于新华，等．肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析［J］．中国实用神经疾病杂志，2006，9（3）:180．

［4］唐业斌，李传富，王前程，等．36例肝豆状核变性的颅脑CT分析［J］．放射学实践，2004，10（3）:712-714．