杨贤罡,李燕春,胡 扬

ACTN3基因R577X多态性与运动能力的关联性研究:Meta分析

杨贤罡1,李燕春2,胡 扬2

前言

运动能力的分子生物学机制备受关注,其中,运动能力相关的基因多态性研究已成为热点之一。运动能力候选基因的现有研究中,α-肌动蛋白-3(ACTN3)基因R577X多态性是仅次于ACE基因I/D多态性,研究数量排在第2位的多态位点。ACTN3基因位于11q13-q14,其第16号外显子上存在C→T多态,使编码第577位氨基酸的密码子CGA(编码精氨酸 R)变为 TGA(为终止信号,不编码蛋白),从而造成 ACTN3的缺失,称为 ACTN3基因 R577X多态性(rs1815739,或称为C1747T多态性)[30,41,25]。澳大利亚的 Genetic Technologies公司已开展 ACTN3基因R577X多态性预测运动能力的商业应用(http://www.gtglabs.com.au/)。

ACTN3是骨骼肌中快肌纤维 Z线的结构蛋白,与细肌丝中的肌动蛋白互相交联,维持肌纤维的有序排列和调节肌纤维的收缩。虽然不排除其他因素对肌纤维类型的调节作用[11],Vincent研究发现,RR型受试者的Ⅱx型肌纤维比例和相对表面积显著高于XX型受试者[42],提示 RR基因型有利于形成快肌纤维。Moran的研究中,希腊男性少年40 m短跑成绩 RR和 RX型显著快于 XX型[26]。男性青年相对动态下股四头肌力矩(300°/s)RR型显著大于XX型[42]。Walsh的研究中,女性膝关节伸肌缩短峰力矩和拉长峰力矩 XX型显著低于(RX+RR)型[46]。Clarkson研究发现,女性肘关节屈肌等动收缩力量XX型显著低于RX型[9]。此外,Vincent的研究还发现,离心收缩后,XX型受试者CK活性和痛疼得分高于RR型,提示ACTN3对离心收缩时肌肉的保护作用[43]。在训练敏感性方面,12周抗阻训练使女性XX型肘关节屈肌1-RM提高绝对值和相对值均显著高于RR型[9]。上述针对普通人群的研究均提示,RR基因型或R等位基因在力量速度素质方面表现出一定优势。……