华 烨， 叶 民

阿尔茨海默病(AD)是一种最常见的神经退行性疾病，其病因与遗传和环境因素有关。研究表明，遗传易感性在AD发病中具有重要作用［1］，而确定与AD发病有关的基因将有助于了解该病的分子病理基础，并可能为人们提供合理的治疗途径。目前，仅有ApoEε4是公认的AD发病的遗传危险因素［2］，AD相关基因的研究还期待着更多的发现。

自从发现高同型半胱氨酸血症是AD发病的独立危险因子以来，越来越多的学者开始关注同型半胱氨酸代谢的关键酶-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与AD发病风险的相关性，并进行了大量的病例对照研究。研究发现，MTHFR基因第677位C→T突变(MTHFR C677T)可能与 AD发病相关［3］。但由于基因多态性频率具有明显的种族异质性，且不同研究间存在实验设计、病例选择标准和样本含量之间的差异，导致研究结论存在明显争议。因此，本课题搜集了国内外有关 MTHFR基因C677T多态性与AD发病风险的病例对照研究进行Meta分析，综合评价该多态在不同群体中的作用，期望较全面地认识MTHFR基因C677T多态性与AD的关系。

1 对象与方法

1.1 研究目的 了解MTHFR基因C677T多态是否增加患AD的风险。

1.2 研究对象 已公开发表的有关MTHFR基因C677T多态性与AD相关性的病例-对照研究资料。均为试验设计严谨，试验方法可靠的基因型频率和/或等位基因频率的病例对照研究。以其中的AD患者为研究病例，以健康人群为对照组。

1.3 研究(检索)方法 以 Alzheimer＇s、MTHFR gene或阿尔茨海默病、MTHFR基因为检索词，联合检索自1966年1月1日～2010年12月31日止的PubMed数据库、EMBASE数据……