李 晟， 刘 伟， 杨昆胜， 方 瑾， 肖建新， 叶荣苹， 黄智慧

多发性硬化(Multiple sclerosis，MS)是一种临床常见的以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。目前普遍认为，多发性硬化是环境和遗传共同作用的多基因遗传性疾病，其确切病因尚未完全查清。其中遗传因素在多发性硬化的发病中起十分重要的作用，本研究以多发性硬化患者和非多发性硬化对照组为研究对象，采用病例-对照研究方法，应用PCR技术对60例多发性硬化患者和120例非多发性硬化患者的Nogo(Neurite Outgrowth inhibitor)基因、雌激素受体(Estrogen receptor，ER)α基因2个基因3个位点的多态性进行了检测和分析。

1 对象与方法

1.1 对象 (1)多发性硬化组:患者系2007年3月～2010年3月本院及其他合作医院的门诊或住院患者，共60例，主要来源于浙江省，部分来源于云南省，男15例，女45例，均为汉族，年龄17～53岁，平均 (39.22±6.87)岁。病程1个月 ～25年，平均4.07年。全部病例入选标准按照 McDonald(2001)多发性硬化诊断标准。(2)正常对照组:来自本院门诊健康体检者，共120例，男38例，女82例，均为汉族，年龄18～55岁，平均(41.87±7.38)岁。性别和年龄与多发性硬化组匹配。两组均排除免疫性疾病、其它神经系统疾病、代谢性疾病、严重心血管疾病、肾病、糖尿病、肝病、肿瘤等。两组研究对象均为无血缘关系的散发人群，所有患者均充分了解研究方案并签署知情同意书。两组的性别、年龄差异无统计学意义(P＞0.05)，表明两组资料齐同，具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取 所有受检者均晨起抽取静脉血3ml，采用DNA试剂盒提取人类白细胞基因组DNA。将提取好的DNA置于-20℃冰箱保存备用。……