欧阳志远，宋水江，刘建仁，张宝荣，吴鼎文

(1.浙江大学医学院附属第二医院神经科，浙江杭州310009;2.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科，浙江杭州310003)

肯尼迪病(Kennedy disease，KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种晚发的性连锁遗传病，1968年由美国医生 Kennedy报道［1］。该病为X连锁的隐性遗传病，为雄激素受体(AR)基因第1号外显子中的CAG重复序列扩增而致病，致病基因定位于 Xq11-12［2］;临床特征是男性成年期发病，以进行性四肢近端肌肉无力、萎缩和真性延髓麻痹为突出表现，可伴有男性乳房女性化、睾丸发育不良甚至不育等。浙江大学医学院附属第二医院神经科最近经基因诊断一肯尼迪病家系，现对其临床和分子遗传学特征进行讨论。

1 资料和方法

1.1 临床资料

1.1.1 先证者，男性，60岁。因“进行性双下肢无力20余年”入院。患者35岁时步行0.5～1.0 km，即感双下肢无力、酸胀，休息后症状好转;此症状持续10余年，且双下肢无力进行性加重，同时伴四肢肌肉逐渐变细、性功能减退;至45岁时走路需人搀扶，同时家人发现患者口齿不甚清晰。曾多次在当地就诊，分别诊断为“脊肌萎缩症”、“重症肌无力”、“进行性肌营养不良”等，治疗后无好转。患者57岁开始，不能吞咽干饭，易呛咳。近1个月来，患者活动后感胸闷、心悸，休息后或吸氧后好转。患者24岁结婚，婚后未育，领养一女。父母体健，其外公有类似症状，兄弟姐妹5人，一兄、一弟也有类似症状(图1)。体格检查:心、肺、肝、脾正常，乳房发育，女性化(图2-a)。神经系统检查:精神智能正常，眼球活动自如，面部肌肉稍萎缩，舌肌萎缩明显，可见肌束颤动(图2-b)，双侧咽反射对称无减弱，饮水有呛咳，言语欠清晰，抬颈转头力量基本正常。……