陈松林 刘小云 周香雪 梁颖茵 李洵桦*

（1 中山大学附属第一医院 神经内科，广东 广州 510080；2 中山大学附属第一医院 中医科，广东 广州 510080）

重病肝豆状核变性（WD）是常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病；以慢性进行性肝病和（或）锥体外系症状为主要表现，是少数可以治疗的遗传病。早期诊断治疗，可使患者获得与健康人一样的生活和寿命[1]。否则症状进行性加重，直至死亡。一般认为，WD初治年龄＞15岁、或（和）头颅MRI病灶严重者，药物治疗难以改善症状[2]；其脑皮质发生坏死、囊变等改变是不可逆的[3]。我们跟踪治疗1例WD患者5年，发现上述观点不完全正确。

1 材料与方法

1.1 一般资料

15岁WD患者，男性，15岁，因行走不稳、动作笨拙、学习成绩下降就诊。否认其他病史。体检发现患者角膜K-F环（+）；四肢肌张力铅管样增高，轻度痉挛步态，共济运动功能障碍。其余未见异常。生化检查：患者血清铜蓝蛋白0.08g/L（正常值：0.26～0.36g/L），血清铜0.65mg/L（正常值：0.9±0.1g/L），24h尿排铜（治疗前）：648μg/24h（正常值：＜100μg/24h）。肝胆脾B超：肝实质回声增粗：脾脏增大：长轴12.6cm。临床诊断WD。

1.2 治疗方法

患者2004年9月开始驱铜治疗：服用甘草锌2片，tid；青霉胺0.125，qd，3d，渐渐加量至0.25，tid；肝太乐0.2，tid；美能2片，tid。至2007年，患者服用青霉胺，最多每天6～12片。2007年患者静脉用二巯基丙磺酸钠15d。继用肝豆片（安徽大东方药业有限公司生产）：6～8片，每天3次；青霉胺0.25，每天3次，青霉胺与肝豆片使用，每3个月交替一次。

患者治疗过程中，2007年1、5、7月分别发生癫痫3次。在原来治疗基础上加用妥泰，规范加量至200mg，bid，癫痫症状控制。2008年渐减量妥泰，2009年初停用妥泰。

连续记录其治疗方法、临床疗效、24h尿排铜量、头颅脑磁共振成像变化。……