江静雯，李晶，刘文军

1 中国科学技术大学生命科学学院，合肥 230027

2 中国科学院微生物研究所 中国科学院病原微生物与免疫学重点实验室，北京 100101

1 罕见疾病的现状

1.1 定义

罕见疾病，用于表示某些不常见的、发生率较低的疾病。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1-2]。目前各个国家并没有统一的概念，均依据某种疾病在该国家的发生率来定义，如美国2002年通过的《罕见疾病法案》中规定“在美国范围内，患病人数少于20万人的疾病 (约占总人口的0.75‰)”；日本法律将其定义为“在日本范围内，患病人数少于 5万人的疾病 (约占总人口的0.4‰)”；在欧盟，则定义为患病率低于0.5‰的疾病[3]。我国尚未对罕见疾病作出官方定义，按照世界卫生组织定义的发生率计算，我国罕见疾病患者已逾千万。

1.2 发病原因

美国国立卫生研究院 (NIH) 公布的罕见疾病种类约有6 800种[4]。据统计，约有80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的[5]，如庞贝氏症(Pompe disease)，即糖原累积症Ⅱ型(Glycogen storage disease type II)，是一种常染色体隐性代谢病，属于罕见病范畴，由于患者第17号染色体发生病变——第17号染色体长臂上编码酸性α-葡萄糖苷酶 (Acid α-glucosidase) 的基因发生了突变，导致体内缺乏酸性 α-葡萄糖苷酶，不能分解肝糖原，从而出现肌肉无力、肝脏和心脏扩大等症状，患者通常因呼吸衰竭而死亡，在婴儿中发病迅速致死。罕见疾病其他原因包括细菌或病毒感染、过敏、环境因素的变化，或是归结于退行性和增殖性原因[6-7]。

1.3 疾病的分类

约80%罕见疾病由遗传缺陷引起，又称罕见性遗传病。……