王立娜 任常军 李云 王慧

患儿，男，33 d。主因哭闹伴声音嘶哑15 d，咳嗽3 d入院。患儿于15 d前无明显诱因出现哭闹，呈阵发性，伴面色、口周发绀，同时有声音嘶哑，逐渐加重，3 d前出现咳嗽，咳嗽呈阵发性，有痰咳不出，无鸡鸣样尾音，就诊于河北医科大学第二医院，心脏彩超示:先天性心脏病，室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭。为求进一步诊断来我院，门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院。患儿系第二胎第二产，孕足月顺产娩出，无窒息史，生后母乳喂养。父母体健，非近亲结婚，籍贯为福建省，无家族遗传性疾病病史。查体:体温(T)36.8℃，反应差，皮肤黄染，无出血点及皮疹，前囟平坦，无颅缝裂开。颜面及口周发绀，鼻翼扇动，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及小水泡音，心率144次/min，心音有力，节律规整，心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，腹软，肝肋下2 cm，质软，边缘锐，脾可触及边缘。双下肢无水肿。入院后诊断为小儿肺炎、先天性心脏病、高胆红素血症。入院后给予抗感染、止咳化痰、白蛋白降黄等综合治疗，患儿肺炎渐好、黄疸基本恢复正常。于入院第5天，患儿出现反应差、面色发绀、皮肤发花、脉搏细速，呼吸浅快、口唇婴红，结合血气分析，诊断为代谢性酸中毒，给予碱性液治疗，效果欠佳，诊断为重症代谢性酸中毒。于入院第6天，心跳、呼吸停止，给予心肺复苏，抢救无效死亡。向家属交代病情，在感染逐渐得到控制的时期，患儿病情突然恶化，并出现难以纠正的代谢性酸中毒，目前不除外遗传代谢性疾病，建议做35种遗传代谢病筛查，家属同意，并抽血送检。……